IDH1/2突變型檢測(cè)是膠質(zhì)瘤分子分型的重要指標(biāo),2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類首次將分子特征整合至診斷標(biāo)準(zhǔn)中。
IDH1/2基因突變常見于星形細(xì)胞瘤和少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤,突變檢測(cè)主要通過PCR測(cè)序或免疫組化完成。IDH1 R132H突變占所有IDH1突變的90%以上,可使用特異性抗體通過免疫組化快速篩查。對(duì)于免疫組化陰性但仍懷疑突變的病例,需進(jìn)行基因測(cè)序檢測(cè)其他罕見突變位點(diǎn)。2016年WHO新分類將彌漫性膠質(zhì)瘤分為IDH突變型和IDH野生型,這一分類具有重要預(yù)后價(jià)值,IDH突變型患者生存期通常顯著長(zhǎng)于野生型。
2016年WHO分類系統(tǒng)首次將分子標(biāo)志物與組織學(xué)特征并列作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。除IDH狀態(tài)外,1p/19q共缺失、TERT啟動(dòng)子突變、MGMT啟動(dòng)子甲基化等分子特征也被納入分類體系。這種整合診斷模式提高了腦瘤分類的客觀性和可重復(fù)性,有助于制定個(gè)體化治療方案。對(duì)于IDH突變型膠質(zhì)瘤,即使組織學(xué)表現(xiàn)為高級(jí)別,其預(yù)后仍優(yōu)于IDH野生型腫瘤,這改變了傳統(tǒng)單純依靠組織學(xué)分級(jí)判斷預(yù)后的模式。
建議疑似腦腫瘤患者盡早就醫(yī),通過病理檢查結(jié)合分子檢測(cè)明確診斷。日常應(yīng)注意保持規(guī)律作息,避免過度勞累,飲食上可適當(dāng)增加富含抗氧化物質(zhì)的新鮮蔬菜水果。若確診為IDH突變型膠質(zhì)瘤,應(yīng)遵醫(yī)囑定期復(fù)查,積極配合醫(yī)生制定的綜合治療方案,包括手術(shù)、放療或靶向治療等。
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