白化病如何鑒別診斷呢?雖然白化病的癥狀十分突出，一目了然，但是畢竟患者的情況還是有差別的，想要詳細的了解每一位患者的具體情況，并且做出很好的治療方案，就需要進行診斷鑒別才行，那么白化病如何鑒別診斷呢?
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。
白化病的診斷主要靠醫(yī)生對患者眼部癥狀與體征來判斷，其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。基因診斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。中國科學(xué)院遺傳發(fā)育研究所經(jīng)過多年研究，發(fā)現(xiàn)了多個白化病基因，并建立了常見白化病基因的系列診斷方法，該所與宣武醫(yī)院皮膚科共同建立的我國第一個白化病診療?？?，專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳咨詢和必要的治療，其根本目的是在基因診斷的基礎(chǔ)上進行干預(yù)，以阻斷該病在家族中的遺傳。就診者只需抽5毫升靜脈血，一周內(nèi)便可確切知曉后代患病的幾率，已發(fā)病者可得到準確的鑒別分型診斷報告。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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