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2類特發(fā)性遺傳性癲癇

特發(fā)性癲癇是指出可疑遺傳傾向外，無其他明顯病因，常在某一特殊年齡段起病，具有特征性臨床及腦電圖表現(xiàn)，有較明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1、常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇

本病呈顯性遺傳，伴57％的外顯率。發(fā)病高峰在8歲左右，發(fā)作都在夜間出現(xiàn)，發(fā)作形式多為局部性運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，也可繼發(fā)全身性泛化，強(qiáng)直性或多動(dòng)樣發(fā)作容易誤診為睡眠肌陣攣或搖頭。發(fā)作時(shí)查腦電圖可有額區(qū)棘波或節(jié)律性慢波活動(dòng)，有助于鑒別。與本病相關(guān)的基因位點(diǎn)有二個(gè)，第一個(gè)在染色體20q13.2，編碼n乙酰膽堿受體4亞基的M2域，第二個(gè)基因位于染色體15q24，在乙酰膽堿受體α4、α5、β4亞基附近。發(fā)生基因突變可致鈣離子通道通透性下降，降低驚厥閾值。

2、家族性顳葉癲癇

有臨床表型異質(zhì)性的家族性顳葉癲癇為常染色體顯性遺傳，起病有年齡依賴性，不存在海馬的病變。以顳葉外側(cè)面發(fā)作開始的家族性顳葉癲癇為顯性遺傳，易感基因位于染色體10q22-24，此區(qū)內(nèi)的候選基因編碼α1和α2腎上腺受體、谷氨酸脫氫酶、鈣調(diào)蛋白激酶的亞型。以顳葉內(nèi)側(cè)面發(fā)作開始的家族性顳葉癲癇亦為顯性遺傳，有年齡依賴性。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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