若唐氏綜合征產前篩查，可到產科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。目前不能治愈，只能通過治療提高患兒的生活質量。
若產前進行唐氏綜合征篩查，可到產科就診。若寶寶出生后患唐氏綜合征，可到兒科就診。產前篩查過程中發(fā)現(xiàn)有唐氏綜合征高風險，應考慮結束妊娠。若是唐氏綜合征患兒，不能治愈，只能對癥治療，加強對患兒體能訓練，提高其適應社會能力，可嘗試用藥促進智力發(fā)育。
母親若懷唐氏綜合征胎兒，可引起胎兒早期流產，部分胎兒即使存活，出生后可出現(xiàn)身體發(fā)育畸形、智力發(fā)育障礙等，對患兒自身及家庭、社會危害很大。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查是有必要做的，能夠幫助評估胎兒是否存在染色體異常的風險。唐氏篩查主要通過檢測孕婦血液中的特定指標，結合超聲檢查結果，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的概率。建議孕婦在醫(yī)生指導下按時進行唐氏篩查。唐氏篩查通常在孕早...
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唐氏篩查查什么
唐氏風險篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進行唐氏風險的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學的指標，同時加上孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等等指標進行一個綜合性的測算，來計算出一個相對的風險，如果是測算是低風險的話，在百分之80甚至以上的準確率，可以排除唐氏兒，排除相應的染色體異常的風險，那注意唐氏風險主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個準確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風險，要做進一步的產前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個精確的診斷。語音時長 02:2353815次收聽 2021-12-30 -
唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會有相關的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進行相應的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。85751次播放 2021-11-02
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唐氏篩查21三體綜合征高風險是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時，報告會提示21三體綜合征高風險，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風險。一般來說要進一步行羊水穿刺檢查確診。當然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進一步行羊水穿刺檢查，因為一旦漏掉21三體，后果是非常嚴重的。21三體的小孩兒出生后，會伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重的負擔。所以一旦篩查提示高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞的染色體數(shù)目和結構，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進行唐篩檢查。當然了，對于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預產期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因為21三體等染色體異常的風險相對較高。語音時長 02:3588802次收聽 2021-10-15 -
唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經驗的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重負擔，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。93504次播放 2021-10-15
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結果擬定下一步的處理，唐篩檢查結果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐篩檢查哪些項目
唐氏風險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風險計算。唐氏風險的計算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標的綜合計算得出唐氏風險結果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征如何康復
治療小兒唐氏綜合征需長期康復訓練，如聽力訓練、視力訓練、動作訓練等，聽力訓練能對大腦神經進行刺激，促進腦補發(fā)育。動作訓練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調性。
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小兒唐氏綜合征能自愈嗎
小兒唐氏綜合征無法自愈，可通過正確治療，緩解癥狀，當幼兒患唐氏綜合征后，需避免感染，進行簡單運動訓練，提高患兒自理能力。
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏篩查主要是結合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進行胎兒患有唐氏綜合征的風險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進行羊水穿刺術檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。語音時長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查高風險是如何引起的
唐篩高風險說明胎兒患有唐氏綜合征的風險增加。唐氏綜合征的發(fā)病機制不明確，目前認為是染色體隨機突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關系。目前認為可能是卵細胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號染色體沒有分離，導致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細胞跟精子結合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導致多了一條21號染色體，而導致了21三體綜合征。同時要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯誤，也可能會體現(xiàn)檢驗的結果是高風險。在做唐氏篩查的時候需要提供準確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評估孕周，如果孕周提供錯誤會直接導致結果的高風險。另外如果是輔助生殖技術懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時間，醫(yī)生會結合胚胎移植的時間評估相應的孕周。同時如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會把這些信息輸入到軟件里進行評估。語音時長 01:3756423次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查要不要空腹
唐氏篩查不需要空腹。建議進行唐氏篩查的檢查當天可以清淡飲食，不要進食雞蛋、牛奶、豆?jié){、瘦肉這些高脂肪（高蛋白）類的食物。早期唐篩檢測的時間是在孕11周到13周加6天，并且需要當天先進行NT超聲檢測，如果NT超聲合格可以進行早期唐篩的檢測。在進行NT超聲的時候，如果胎兒不配合，建議食用高能量的食物來使胎兒配合，以盡快完成NT超聲。如果當天食用了過多的高能量食物，建議第2天進行早期血清學的檢測。孕中期唐氏篩查主要在孕15周到20周加6天之內進行，最好的時間在16-18周進行。這個檢查之前最好做一個當天的超聲，當天進行檢查的時候同樣也不需要空腹，可以清淡飲食。語音時長 01:0955836次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術和診斷的技術已經大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術已經很成熟，并且比唐氏篩查的準確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費用低，結果出來快，準確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結果為高風險，可以進一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結果為低風險，就沒有必要再做進一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。55704次播放 2019-12-10
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唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質或是高齡分娩等。這些不利因素會造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強孕期防護，做好產前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
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唐氏篩查的結果怎么看
唐氏篩查結果是正常孕婦在該孕周血清標志物中位濃度的幾倍。測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素的濃度。甲胎蛋白的一般范圍為0.7-2.5mom，高于2.5mom，風險較高；HCG越高，游離雌三醇和抑制素越低，唐氏病的風險越高
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肺淋巴腫瘤能治好嗎能活多久
肺淋巴腫瘤能否治好與生存期長短需結合病理類型和分期判斷，部分早期患者可通過規(guī)范治療獲得長期生存。肺淋巴腫瘤主要包括霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤兩大類，生存期差異較大?；羝娼鹆馨土鲱A后相對較好，早期患者通過化療聯(lián)合放療，5年生存率可達較高水平。局限期患者采用ABVD方案化療后，部分可實現(xiàn)臨床治愈。進展期患者通過加強化療和靶向治療，中位生存期仍可達到較長時間。治...668次瀏覽 2025-08-21
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寶寶拉透明黏液是什么原因
寶寶拉透明黏液可能與飲食不當、腸道感染、食物過敏、腸易激綜合征、腸道菌群失調等原因有關。透明黏液便通常由腸道黏膜分泌過多或腸道炎癥刺激引起，建議家長及時觀察寶寶精神狀態(tài)和伴隨癥狀，必要時就醫(yī)檢查。1、飲食不當寶寶攝入過多高糖食物或突然更換奶粉品牌時，可能刺激腸道黏膜分泌黏液。表現(xiàn)為大便中混有少量透明絲狀物，無發(fā)熱或哭鬧。家長需調整喂養(yǎng)方式，少量多次進食，避免...
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腦膜炎如何治療兒童
兒童腦膜炎可通過抗感染治療、降低顱內壓、糖皮質激素治療、免疫球蛋白治療、手術治療等方式治療。兒童腦膜炎通常由細菌感染、病毒感染、真菌感染、寄生蟲感染、結核分枝桿菌感染等原因引起。1、抗感染治療細菌性腦膜炎可使用注射用頭孢曲松鈉、注射用青霉素鈉、阿奇霉素干混懸劑等抗生素治療。病毒性腦膜炎可使用阿昔洛韋片、更昔洛韋分散片、利巴韋林顆粒等抗病毒藥物治療。真菌性腦膜...96次瀏覽 2025-08-21
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頸動脈血栓會導致哪種病出現(xiàn)癥狀
頸動脈血栓可能導致短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、血管性癡呆等疾病出現(xiàn)癥狀。頸動脈血栓形成后可能引發(fā)腦部供血不足或血管堵塞，主要與動脈粥樣硬化、血液高凝狀態(tài)、血管內皮損傷等因素有關。1、短暫性腦缺血發(fā)作頸動脈血栓脫落可能堵塞遠端小血管引發(fā)短暫性腦缺血發(fā)作，表現(xiàn)為突發(fā)單側肢體無力、言語含糊或黑矇，癥狀通常在24小時內完全緩解。該病與動脈粥樣硬化斑塊破裂相關，需使用阿...162次瀏覽 2025-08-21
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胸部玻璃樣結節(jié)怎么治療
胸部玻璃樣結節(jié)可通過定期隨訪、藥物治療、穿刺活檢、射頻消融、手術切除等方式治療。胸部玻璃樣結節(jié)可能與感染、炎癥、腫瘤等因素有關，通常表現(xiàn)為咳嗽、胸痛、呼吸困難等癥狀。1、定期隨訪對于體積較小且無明顯癥狀的胸部玻璃樣結節(jié)，通常建議定期隨訪觀察。通過胸部CT檢查動態(tài)監(jiān)測結節(jié)的大小、形態(tài)變化，隨訪間隔一般為3-6個月。若結節(jié)在隨訪期間保持穩(wěn)定，可適當延長隨訪間隔。...168次瀏覽 2025-08-21
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惡性腫瘤是如何形成的
惡性腫瘤的形成通常與基因突變、慢性炎癥、致癌物質暴露、免疫抑制及遺傳因素等多種機制有關。這些因素可導致細胞增殖失控、凋亡受阻及微環(huán)境改變，最終發(fā)展成浸潤性生長的惡性組織。1、基因突變原癌基因激活和抑癌基因失活是惡性腫瘤的核心機制。長期接觸電離輻射或化學致癌物可能誘發(fā)DNA損傷，例如煙草中的苯并芘可導致TP53基因突變。這類突變積累會促使細胞獲得無限增殖能力，...218次瀏覽 2025-08-21
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l1椎體骨折需要臥床多久才能恢復
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兒童晨起咳嗽有痰怎么辦
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大便堵在肛門拉不出來快速方法
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冠狀動脈起源異常分型通常由先天性發(fā)育異常、血管走行變異、冠狀動脈瘺等因素引起。冠狀動脈起源異常主要有右冠狀動脈起源于左竇、左冠狀動脈起源于右竇、單支冠狀動脈等分型。1、先天性發(fā)育異常胚胎期冠狀動脈發(fā)育過程中出現(xiàn)異常可導致起源變異。心臟血管系統(tǒng)在妊娠第3周開始形成，若冠狀動脈芽基移位或融合障礙，可能造成左冠狀動脈起源于肺動脈等罕見類型。這類異常多伴隨心肌缺血癥...256次瀏覽 2025-08-21
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嘔吐后吃什么水果好
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癌性腹水中的乳酸脫氫酶水平升高
癌性腹水中的乳酸脫氫酶水平升高可能與惡性腫瘤腹膜轉移、原發(fā)性肝癌、卵巢癌等疾病有關。癌性腹水是晚期惡性腫瘤的常見并發(fā)癥，乳酸脫氫酶作為腫瘤標志物，其水平變化有助于評估病情進展和治療效果。惡性腫瘤腹膜轉移時，腫瘤細胞浸潤腹膜導致毛細血管通透性增加，同時癌細胞代謝活躍會釋放大量乳酸脫氫酶進入腹水。這種情況通常伴隨腹脹加重、體重下降等癥狀，可通過腹腔穿刺引流聯(lián)合順...469次瀏覽 2025-08-21
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小兒麻痹癥即脊髓灰質炎，早期癥狀包括發(fā)熱、頭痛、乏力等，主要傳播途徑為糞口傳播和飛沫傳播。脊髓灰質炎是由脊髓灰質炎病毒引起的急性傳染病，可能導致肢體癱瘓等嚴重后果。1、早期癥狀脊髓灰質炎初期表現(xiàn)為非特異性癥狀，常見有低熱或中度發(fā)熱，體溫多在37.5-38.5攝氏度之間，伴有頭痛、咽痛、食欲減退等類似感冒的表現(xiàn)。部分患兒可能出現(xiàn)惡心嘔吐、腹部不適等胃腸癥狀。這...182次瀏覽 2025-08-21
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兒童發(fā)熱后腹瀉可通過調整飲食、補充水分、使用益生菌、口服補液鹽、蒙脫石散等方式治療。發(fā)熱后腹瀉通常由病毒感染、細菌感染、抗生素副作用、飲食不當、胃腸功能紊亂等原因引起。1、調整飲食兒童發(fā)熱后腹瀉期間應選擇清淡易消化的食物，如米湯、稀粥、面條等。避免食用高糖、高脂肪、高纖維的食物，以免加重胃腸負擔。母乳喂養(yǎng)的嬰兒可繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，配方奶喂養(yǎng)的嬰兒可暫時改用無乳糖...184次瀏覽 2025-08-21
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直腸粘膜脫垂通過藥物治療通常能緩解癥狀，但難以徹底治愈。直腸粘膜脫垂的治療方式主要有藥物治療、物理治療、手術治療等，具體需根據(jù)病情嚴重程度選擇。1、藥物治療輕度直腸粘膜脫垂患者可遵醫(yī)囑使用地奧司明片、邁之靈片等改善靜脈回流藥物，減輕粘膜水腫。配合復方角菜酸酯栓、太寧栓等局部用藥保護粘膜。藥物治療適用于早期癥狀輕微者，需長期用藥維持效果，但無法逆轉已脫垂的粘膜...141次瀏覽 2025-08-21
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福善美用藥需注意什么事項?說明書是什么內容
如果患上骨質疏松癥，大家要注意選擇正確的治療方法，臨床上治療該疾病的藥物相對比較多，患者用藥之前要閱讀一下藥物的說明書，了解一下用藥的注意事項，不要自己盲目的用藥，影響到健康，那么福善美用藥需注意什么事項?說明書是什么內容?對于藥物的用藥注意事項，大家還是要謹4650次瀏覽
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器官移植該怎么使用新賽斯平
器官移植是一項比較大的手術，對于那些做過這種手術的患者，平時的生活中注意事項是比較多的，不論是在飲食上還是用藥上都需要特別注意，接下來小編給大家介紹一下器官移植該怎么使用新賽斯平?其實想要掌握新賽斯平這種藥物的用法，用量方法很簡單的，我們可以去閱讀一下說明書，4620次瀏覽
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血壓高的人能吃美嘉素嗎
血壓偏高的情況在生活中會比較普遍，尤其是一些70多歲的肥胖人群很容易出現(xiàn)這方面的問題，一般是要注意選擇用藥物的方法來控制血壓的水平，那么血壓高的人能吃美嘉素嗎?美嘉素用于治療原發(fā)性高血壓。美嘉素固定劑量復方制劑(替米沙坦80mg/氫氯噻嗪12.5mg)用于治療4548次瀏覽
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清心沉香八味散必須用溫開水送服嗎
藥物的使用方法是非常重要的，只有按照規(guī)定的方法來使用藥品，才能夠讓它的功效如期的發(fā)揮出來，善有利于身體對藥物成分的吸收和利用，接下來就一起來了解清心沉香八味散必須用溫開水送服嗎?清心沉香八味散成分有沉香、廣棗、檀香、紫檀香、紅花、肉豆蔻、天竺黃、北沙參，功能主4640次瀏覽
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