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為什么會得地中海貧血

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地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成異常、鐵代謝紊亂、慢性溶血等原因引起。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀，可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式確診。

1、遺傳因素

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶致病基因，子女有較高概率患病。該病與珠蛋白基因缺陷有關，導致血紅蛋白合成障礙?；颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血癥狀。治療需根據(jù)病情嚴重程度選擇輸血、祛鐵治療或造血干細胞移植。常用藥物包括去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等。

2、基因突變

珠蛋白基因發(fā)生點突變或缺失突變時，會導致β鏈或α鏈合成減少，引發(fā)地中海貧血。突變類型包括CD41-42、IVS-II-654等?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肝脾腫大、骨骼改變等癥狀。中重度患者需定期輸血，并配合使用葉酸片、維生素B12片等輔助藥物。

3、血紅蛋白合成異常

血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈比例失衡，過多未結(jié)合的α鏈或β鏈沉積在紅細胞內(nèi)，導致紅細胞壽命縮短。這種情況常見于β地中海貧血患者，表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血。治療可選用羥基脲片調(diào)節(jié)血紅蛋白合成，嚴重時需進行脾切除術(shù)。

4、鐵代謝紊亂

反復輸血或腸道鐵吸收增加會導致鐵過載，沉積在心臟、肝臟等器官引發(fā)繼發(fā)性損害?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心律失常、肝功能異常等癥狀。需使用鐵螯合劑治療，如去鐵酮片、注射用甲磺酸去鐵胺等，并定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平。

5、慢性溶血

異常紅細胞在脾臟被過度破壞，導致慢性溶血性貧血?；颊叱Ｒ婞S疸、膽結(jié)石等并發(fā)癥。輕度貧血可觀察隨訪，中重度需輸血治療。必要時可考慮脾切除術(shù)，術(shù)后需接種肺炎球菌多糖疫苗、b型流感嗜血桿菌疫苗等預防感染。

地中海貧血患者日常應注意均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，避免劇烈運動。建議定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，遵醫(yī)囑規(guī)范治療。育齡期患者應進行遺傳咨詢，孕期需加強產(chǎn)前診斷。避免使用氧化性藥物，防止誘發(fā)溶血危象。保持規(guī)律作息，預防感染，出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等癥狀時及時就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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