胎兒膈疝可通過(guò)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)、出生后呼吸支持、手術(shù)治療、營(yíng)養(yǎng)支持和長(zhǎng)期隨訪等方式干預(yù)。胎兒膈疝通常由先天性膈肌發(fā)育缺陷、遺傳因素、孕期環(huán)境暴露等原因引起。
通過(guò)超聲檢查可早期發(fā)現(xiàn)胎兒膈疝,評(píng)估疝囊位置及肺發(fā)育情況。嚴(yán)重病例可能出現(xiàn)心臟移位、羊水過(guò)多等表現(xiàn)。建議每2-4周復(fù)查超聲,監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)及肺頭比等指標(biāo)。對(duì)于合并染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)者,可考慮羊水穿刺檢查。
出生后需立即進(jìn)行氣管插管和機(jī)械通氣,避免疝入胸腔的臟器壓迫肺部。部分患兒需使用高頻振蕩通氣或體外膜肺氧合。可能出現(xiàn)氣胸、肺動(dòng)脈高壓等并發(fā)癥,需密切監(jiān)測(cè)血氧和血?dú)庵笜?biāo)。新生兒重癥監(jiān)護(hù)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)提前做好復(fù)蘇準(zhǔn)備。
病情穩(wěn)定后需行膈肌修補(bǔ)術(shù),常見(jiàn)術(shù)式包括經(jīng)腹修補(bǔ)術(shù)和胸腔鏡手術(shù)。手術(shù)需將疝入胸腔的胃腸等臟器復(fù)位,并用補(bǔ)片或自體組織修補(bǔ)膈肌缺損。術(shù)后可能發(fā)生腸梗阻、復(fù)發(fā)疝等并發(fā)癥,需持續(xù)胃腸減壓和抗感染治療。
術(shù)前術(shù)后均需腸外營(yíng)養(yǎng)支持,逐步過(guò)渡至經(jīng)口喂養(yǎng)。合并胃食管反流者需采用稠厚配方奶喂養(yǎng),嚴(yán)重者需行胃底折疊術(shù)。建議少量多次喂養(yǎng),監(jiān)測(cè)體重增長(zhǎng)曲線??裳a(bǔ)充維生素D和鐵劑預(yù)防營(yíng)養(yǎng)缺乏。
術(shù)后需定期評(píng)估肺功能、生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。部分患兒遺留慢性肺疾病或脊柱側(cè)彎,需康復(fù)訓(xùn)練。建議每半年復(fù)查胸片和超聲,監(jiān)測(cè)膈肌運(yùn)動(dòng)及疝復(fù)發(fā)情況。心理評(píng)估和行為干預(yù)有助于改善生活質(zhì)量。
孕婦應(yīng)規(guī)范產(chǎn)檢,避免接觸放射線和致畸藥物。確診胎兒膈疝后需轉(zhuǎn)診至有新生兒外科中心的醫(yī)院待產(chǎn)。出生后保持適宜溫濕度,避免呼吸道感染。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)急救技能和喂養(yǎng)技巧,定期記錄患兒呼吸頻率和進(jìn)食量。建立多學(xué)科隨訪檔案,持續(xù)關(guān)注患兒身心發(fā)育狀況。
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