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肌萎縮型側(cè)索硬化癥是什么病變

神經(jīng)內(nèi)科編輯 醫(yī)語暖心
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肌萎縮型側(cè)索硬化癥(ALS)是一種神經(jīng)退行性疾病,其核心病變?yōu)檫\動神經(jīng)元逐漸損傷和死亡,導(dǎo)致肌肉進(jìn)行性萎縮、無力并最終引發(fā)呼吸衰竭。病情發(fā)展迅速,通?;颊咴诖_診后3到5年內(nèi)會面臨生命威脅。

該疾病的病因還未完全明確,但可能涉及遺傳、環(huán)境和生理多因素作用。一些患者可出現(xiàn)家族遺傳背景,例如SOD1基因和C9orf72基因突變;環(huán)境因素如長期接觸重金屬、農(nóng)藥或吸煙也可能提高發(fā)病幾率;生理上,自身免疫異常和氧化應(yīng)激被認(rèn)為會加重神經(jīng)元損傷。病理上,ALS主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的上運動神經(jīng)元(腦)和下運動神經(jīng)元(脊髓)退化,導(dǎo)致肌肉無力、萎縮和痙攣,并波及全身運動功能。

該疾病的病因還未完全明確,但可能涉及遺傳、環(huán)境和生理多因素作用。一些患者可出現(xiàn)家族遺傳背景,例如SOD1基因和C9orf72基因突變;環(huán)境因素如長期接觸重金屬、農(nóng)藥或吸煙也可能提高發(fā)病幾率;生理上,自身免疫異常和氧化應(yīng)激被認(rèn)為會加重神經(jīng)元損傷。病理上,ALS主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的上運動神經(jīng)元(腦)和下運動神經(jīng)元(脊髓)退化,導(dǎo)致肌肉無力、萎縮和痙攣,并波及全身運動功能。

目前尚無治愈ALS的方式,但可以通過多種手段減緩病情進(jìn)展和改善生活質(zhì)量。藥物治療上,利魯唑和艾達(dá)拉奉可延緩神經(jīng)元損傷進(jìn)程;對于呼吸功能下降者,可配合無創(chuàng)通氣支持;肌肉僵硬和痙攣者可應(yīng)用巴氯芬或加巴噴丁進(jìn)行緩解。除此之外,合理的營養(yǎng)支持和理療有助于降低并發(fā)癥概率?;颊呒覍倏蓪で蠖鄬W(xué)科團(tuán)隊支持,幫助患者在心理、身體等多方面維持較高的生活質(zhì)量,如改善吞咽功能或減輕心理壓力等。一旦出現(xiàn)吞咽困難、呼吸功能惡化或重大感染,應(yīng)及時就醫(yī)處理。

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