你對(duì)遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥了解多少？
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥英文稱為hereditaryelliptocytosis，縮寫(xiě)HE。即血液中的橢圓形紅細(xì)胞增多，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出血液中正常橢圓形紅細(xì)胞數(shù)量范圍。遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥呈家族遺傳性，通常，患者會(huì)伴有黃疸、貧血、脾大，遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥發(fā)病一般在出生就有，危害極大。
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一組異質(zhì)性家族遺傳性溶血性疾病,特點(diǎn)是外周血中存在大量的橢圓形成熟紅細(xì)胞。HE首先由Dresbach于1904年報(bào)道，同年，Hunter描述了HE的臨床特征并確定它為一種遺傳病。經(jīng)過(guò)近100年的研究，目前認(rèn)為HE是一組由于紅細(xì)胞膜蛋白分子異常而引起的遺傳性溶血病。
正常人的外周血液中亦可有少數(shù)橢圓形紅細(xì)胞，但至多不超過(guò)15%，而遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者中這種細(xì)胞至少有25%，更多見(jiàn)的是超過(guò)75%，甚至多達(dá)90%。橢圓形紅細(xì)胞的橫徑和縱徑的比率不超過(guò)0.78。遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者不全都有溶血現(xiàn)象，臨床上發(fā)生溶血性貧血者僅占10%～15%左右。遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥在世界各民族中均有發(fā)現(xiàn)。我國(guó)亦有少數(shù)病例報(bào)道。本病為遺傳性疾病，由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因與rh血型的基因位于同一染色體上。兩種基因不聯(lián)接時(shí)，則溶血較嚴(yán)重
對(duì)本病的病因和發(fā)病機(jī)理目前尚不清楚。初步認(rèn)為本病的缺陷也在紅細(xì)胞膜的支架蛋白。各病例的分子異常已發(fā)現(xiàn)有多種類型，所涉及的支架蛋白組成可以不同，所涉及的收縮蛋白的分子區(qū)域可以不同，膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細(xì)胞的破壞主要也是在脾臟內(nèi)。
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥可分遺傳性和獲得性，診斷主要依靠形態(tài)學(xué)。凡在外周血涂片中見(jiàn)到成熟紅細(xì)胞形狀呈卵圓形、橢圓形、棒形或臘腸形，其橫經(jīng)與縱經(jīng)之比25%，并有家族遺傳史者可診斷為遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥。正常人的成熟紅細(xì)胞也可有少數(shù)（&5%）為橢圓形，最多不應(yīng)超過(guò)15%。
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥外周血中橢圓形紅細(xì)胞超過(guò)25%，其臨床表現(xiàn)及血液學(xué)改變差異很大。
遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥有無(wú)溶血型以及輕度溶血型，患者沒(méi)有貧血或僅有輕度的貧血是，一般不需要采取醫(yī)療手段，只需要注意飲食營(yíng)養(yǎng)治療、適當(dāng)休息等。嚴(yán)重患者需要進(jìn)行脾切除手術(shù)。脾切除后，通常遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥癥狀會(huì)有所緩解，病情可以逐漸好轉(zhuǎn)。
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