Klippel-Trenaunay 綜合征的癥狀是什么,Klippel-Trenaunay 綜合征如何治療?

Klippel-Trenaunay 綜合征的概述
Klippel-Trenaunay 綜合征 (KTS) 是一種罕見(jiàn)的先天性疾病,通常涉及血管、軟組織(如皮膚和肌肉)、骨骼和淋巴系統(tǒng)的異常發(fā)育。這種疾病具有三個(gè)特征:稱(chēng)為葡萄酒色斑的紅色胎記、軟組織和骨骼異常過(guò)度生長(zhǎng)以及靜脈畸形,如靜脈曲張。
KTS 也稱(chēng)為 Klippel-Trénaunay-Weber 綜合征、血管骨肥大綜合征或先天性發(fā)育不良性血管病。根據(jù)數(shù)據(jù),全世界每 10 萬(wàn)人中至少有 1 人受到這種疾病的影響。 KTS 無(wú)法治愈,但適當(dāng)?shù)闹委熡?jì)劃可以幫助控制癥狀并預(yù)防進(jìn)一步的并發(fā)癥。
Klippel-Trenaunay 綜合征的原因
大多數(shù) KTS 病例的發(fā)生沒(méi)有明確的原因。研究表明,遺傳學(xué)在疾病的發(fā)展中起作用。更具體地說(shuō),PIK3CA 基因的基因突變會(huì)使個(gè)體面臨更高的風(fēng)險(xiǎn)。這些遺傳變化是導(dǎo)致身體組織發(fā)育的原因,導(dǎo)致過(guò)度生長(zhǎng)。
但是,KTS 通常不會(huì)遺傳?;蛲蛔?cè)诔錾霸缙诎l(fā)育的細(xì)胞分裂過(guò)程中隨機(jī)發(fā)生。
Klippel-Trenaunay 綜合征的癥狀
KTS 的體征和癥狀范圍從輕微到廣泛。一般癥狀包括???
許多葡萄酒色斑或其他血管問(wèn)題,例如皮膚上的黑斑靜脈曲張,通常在腿部表面腫脹和扭曲的靜脈骨骼和軟組織過(guò)度生長(zhǎng),可能伴有四肢疼痛
KTS 的其他表現(xiàn)可能包括:
血栓髖關(guān)節(jié)脫位皮膚感染尿血患肢出血貧血癲癇發(fā)作
Klippel-Trenaunay 綜合征的診斷
KTS 患者的骨骼和軟組織可能過(guò)度生長(zhǎng)。這最常見(jiàn)于腿部,但也可能影響手臂、面部、頭部或內(nèi)臟。體檢可以幫助您的醫(yī)生尋找這些癥狀的跡象。在檢查期間,您的醫(yī)生還會(huì)詢(xún)問(wèn)您的家庭和病史,并尋找腫脹、靜脈曲張和葡萄酒色斑的跡象。
其他可能有助于確認(rèn)疾病的測(cè)試包括:
雙重超聲檢查
該測(cè)試使用高頻聲波來(lái)創(chuàng)建詳細(xì)的血管圖像。
掃描圖
該測(cè)試也稱(chēng)為掃描儀攝影。這是一種 X 射線(xiàn)技術(shù),有助于查看骨骼圖像并測(cè)量其長(zhǎng)度。
MRI和磁共振血管造影(MRA)
這些程序有助于區(qū)分骨骼、脂肪、肌肉和血管。
CT掃描
CT 掃描會(huì)創(chuàng)建身體的 3D 圖像,有助于尋找靜脈中的血塊。
造影劑靜脈造影
該程序包括將染料注入靜脈并拍攝 X 光片,以顯示異常的靜脈、阻塞或血栓。
Klippel-Trenaunay 綜合征的治療方法
可以選擇以幫助減輕癥狀和預(yù)防并發(fā)癥的治療方案包括:
物理療法
適當(dāng)?shù)陌茨?、按壓和肢體運(yùn)動(dòng)可能有助于緩解手臂或腿部的淋巴水腫和血管腫脹。
手術(shù)
在某些情況下,手術(shù)切除或重建受影響的靜脈、切除多余的組織以及矯正骨骼的過(guò)度生長(zhǎng)可能是有益的。
藥物
早期研究表明,一種名為西羅莫司(Rapamune)的藥物可能有助于治療有癥狀的復(fù)雜血管畸形,但它可能具有顯著的副作用,需要進(jìn)行更多的研究。
加壓療法
繃帶或彈性衣服纏繞在受影響的四肢上,以幫助防止腫脹、靜脈曲張和皮膚潰瘍問(wèn)題。
骨骺固定術(shù)
該手術(shù)可有效阻止下肢過(guò)長(zhǎng)。
激光治療
這個(gè)過(guò)程是為了減輕葡萄酒色斑和治療皮膚上的早期氣泡。
激光或射頻消融靜脈
該程序是微創(chuàng)的,可用于關(guān)閉異常靜脈。
硬化療法
在此過(guò)程中,將溶液注入靜脈,從而形成有助于閉合靜脈的疤痕組織。
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