地中海貧血要如何預(yù)防
地中海貧血可通過婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚、孕期營養(yǎng)補(bǔ)充、新生兒篩查等方式預(yù)防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致，預(yù)防重點(diǎn)在于阻斷基因遺傳鏈。
1、婚前篩查
婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測可明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，后代有較高概率患病，需接受遺傳咨詢。我國廣東、廣西等高發(fā)地區(qū)已將地中海貧血篩查納入免費(fèi)婚檢項目。
2、產(chǎn)前診斷
高風(fēng)險孕婦需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺，通過基因檢測判斷胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。產(chǎn)前診斷能有效降低重型患兒出生率，減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。
3、避免近親結(jié)婚
近親婚配會使隱性遺傳病發(fā)病概率顯著提升。有家族史者應(yīng)主動告知醫(yī)生，三代以內(nèi)血親禁止通婚。部分少數(shù)民族聚居區(qū)需加強(qiáng)科普宣傳，改變傳統(tǒng)婚配觀念。
4、孕期營養(yǎng)補(bǔ)充
孕婦每日需攝入30毫克鐵劑、400微克葉酸及適量維生素B12，維持正常造血功能。可多進(jìn)食豬肝、菠菜等富鐵食物，但補(bǔ)鐵不能改變基因缺陷，僅作為輔助預(yù)防措施。
5、新生兒篩查
出生后48小時采集足跟血進(jìn)行血紅蛋白分析，早發(fā)現(xiàn)輕型患兒。確診者需定期監(jiān)測血紅蛋白，避免感染誘發(fā)溶血。篩查陽性者需進(jìn)一步做基因檢測明確分型。
預(yù)防地中海貧血需建立三級防控體系。普通人群應(yīng)了解基本遺傳知識，高危人群須完成系統(tǒng)篩查，確診家庭需接受專業(yè)遺傳指導(dǎo)。日常注意均衡飲食，避免接觸氧化性藥物，適度運(yùn)動增強(qiáng)體質(zhì)。出現(xiàn)面色蒼白、黃疸等癥狀時及時就醫(yī)，輕型患者通常無須特殊治療，但需每半年復(fù)查血常規(guī)。
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