苯丙酮尿癥不治療會怎樣

苯丙酮尿癥若不及時治療,可能導(dǎo)致智力障礙、癲癇發(fā)作、行為異常等嚴重后果。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙,需通過飲食控制和藥物治療干預(yù)。
苯丙酮尿癥患者體內(nèi)苯丙氨酸無法正常代謝,血液中苯丙氨酸濃度持續(xù)升高。高濃度苯丙氨酸具有神經(jīng)毒性,會損害大腦發(fā)育和功能。未經(jīng)治療的患兒在出生后3-6個月即可出現(xiàn)發(fā)育遲緩,表現(xiàn)為抬頭、翻身等大運動發(fā)育落后。隨著病情進展,1歲左右可出現(xiàn)明顯智力低下,語言能力發(fā)育受限。部分患兒會出現(xiàn)易激惹、多動、攻擊性行為等精神行為異常。皮膚和毛發(fā)因酪氨酸代謝受阻可能呈現(xiàn)淺色特征。
長期未治療的苯丙酮尿癥患者可能出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。癲癇發(fā)作在未經(jīng)治療的患者中較為常見,且隨年齡增長發(fā)作頻率和嚴重程度可能增加。部分患者成年后可能出現(xiàn)精神分裂樣癥狀、抑郁癥等精神障礙。女性患者若在孕期未嚴格控制血苯丙氨酸水平,可能造成胎兒發(fā)育異常,稱為母源性苯丙酮尿癥綜合征。
苯丙酮尿癥患者需終身堅持低苯丙氨酸飲食治療,嬰幼兒期需使用特殊配方奶粉。定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平,根據(jù)檢測結(jié)果調(diào)整飲食方案。部分患者可遵醫(yī)囑使用沙丙蝶呤片等藥物輔助治療。建議患者定期到遺傳代謝病專科隨訪,進行生長發(fā)育評估和營養(yǎng)指導(dǎo),避免攝入高蛋白食物,保證充足的熱量和營養(yǎng)素攝入。
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