腎嗜鉻細(xì)胞瘤是一種起源于腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)節(jié)嗜鉻細(xì)胞的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，多數(shù)為良性，少數(shù)可能惡變，典型表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓、頭痛、心悸三聯(lián)征。

1、發(fā)病機(jī)制

腎嗜鉻細(xì)胞瘤與遺傳基因突變相關(guān)，約30%病例存在VHL、RET、NF1等基因異常。腫瘤細(xì)胞過度分泌兒茶酚胺類物質(zhì)，包括腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺，導(dǎo)致血管收縮和代謝紊亂。部分患者可合并多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型或希佩爾-林道綜合征等遺傳性疾病。

2、典型癥狀

特征性表現(xiàn)為突發(fā)性血壓驟升，收縮壓可達(dá)200mmHg以上，伴隨劇烈頭痛、面色蒼白、大汗淋漓。發(fā)作時(shí)可能出現(xiàn)心律失常、惡心嘔吐、焦慮恐懼感。約10%患者表現(xiàn)為持續(xù)性高血壓，易被誤診為原發(fā)性高血壓。長期未治療可導(dǎo)致心腦血管意外、腎功能損害等并發(fā)癥。

3、診斷方法

確診需檢測24小時(shí)尿甲氧基腎上腺素和甲氧基去甲腎上腺素，其敏感度超過90%。CT或MRI可顯示腎上腺區(qū)占位性病變，典型表現(xiàn)為動(dòng)脈期明顯強(qiáng)化。間碘芐胍顯像對異位或轉(zhuǎn)移性病灶有較高檢出率?；驒z測適用于有家族史或年輕患者。

4、治療原則

手術(shù)切除是根治性治療手段，術(shù)前需使用α受體阻滯劑如酚芐明片控制血壓2-4周。對于惡性病例可采用131I-MIBG靶向治療。米托坦膠囊可用于控制激素分泌癥狀，舒尼替尼膠囊適用于轉(zhuǎn)移性病變。術(shù)中需嚴(yán)密監(jiān)測血壓波動(dòng)，防止腫瘤切除后低血壓危象。

5、預(yù)后管理

良性腫瘤術(shù)后10年生存率超過95%，需終身隨訪監(jiān)測復(fù)發(fā)。惡性病例5年生存率約50%?；颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、情緒激動(dòng)等誘發(fā)因素，慎用擬交感神經(jīng)藥物。術(shù)后每6個(gè)月復(fù)查血壓、兒茶酚胺代謝物及影像學(xué)檢查，遺傳性病例需進(jìn)行家系篩查。

確診腎嗜鉻細(xì)胞瘤后應(yīng)限制咖啡因和酪胺含量高的食物，如奶酪、熏制食品。保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定，避免突然體位改變。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑定期檢測血壓和電解質(zhì)，出現(xiàn)頭暈、心悸等癥狀及時(shí)復(fù)診。建議攜帶疾病說明卡以備應(yīng)急救治時(shí)提示醫(yī)生。