胃腸道間質(zhì)瘤是什么
關(guān)鍵詞：
胃腸道
胃腸道間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，多見于胃和小腸，屬于潛在惡性腫瘤。
1、發(fā)病機制
胃腸道間質(zhì)瘤主要由KIT或PDGFRA基因突變導(dǎo)致，這些基因突變會引起酪氨酸激酶持續(xù)活化，促使腫瘤細(xì)胞異常增殖。約80%病例存在KIT基因外顯子11突變，少數(shù)病例與神經(jīng)纖維瘤病1型等遺傳綜合征相關(guān)。
2、臨床表現(xiàn)
早期多無明顯癥狀，隨腫瘤增大可能出現(xiàn)消化道出血、腹痛、腹部包塊等表現(xiàn)。部分患者因腫瘤破裂導(dǎo)致急腹癥就診，約20-30%病例確診時已發(fā)生肝臟或腹膜轉(zhuǎn)移。
3、診斷方法
內(nèi)鏡檢查可見黏膜下隆起病變，超聲內(nèi)鏡能確定腫瘤層次和浸潤深度。CT檢查可評估腫瘤大小、位置及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況，病理免疫組化檢測CD117和DOG-1陽性是確診關(guān)鍵。
4、治療手段
手術(shù)完整切除是局限性腫瘤的主要治療方式，對于高危患者需聯(lián)合靶向藥物治療。伊馬替尼是標(biāo)準(zhǔn)一線靶向藥，舒尼替尼和瑞戈非尼可用于耐藥后治療，藥物需持續(xù)使用至疾病進(jìn)展。
5、預(yù)后評估
預(yù)后與腫瘤大小、核分裂象、部位密切相關(guān)，胃間質(zhì)瘤預(yù)后優(yōu)于小腸。完整切除后5年生存率約50-65%，高?；颊咝g(shù)后需定期復(fù)查增強CT監(jiān)測復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)多發(fā)生在術(shù)后2年內(nèi)。
確診后應(yīng)避免劇烈運動防止腫瘤破裂，飲食選擇易消化食物減少胃腸負(fù)擔(dān)。術(shù)后患者需遵醫(yī)囑定期復(fù)查，靶向治療期間注意監(jiān)測肝功能及血常規(guī)變化。出現(xiàn)腹痛加重、黑便等癥狀應(yīng)及時就醫(yī)，長期生存患者需關(guān)注藥物不良反應(yīng)管理。
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