家族性腺瘤息肉病有救嗎

家族性腺瘤息肉病通??梢酝ㄟ^手術切除、藥物治療和定期監(jiān)測等方式控制病情發(fā)展。該病屬于遺傳性疾病,主要治療手段包括內鏡下息肉切除術、全結腸切除術、非甾體抗炎藥塞來昔布膠囊和化學預防藥物舒林酸片等。建議患者定期進行腸鏡檢查并遵循醫(yī)囑干預。
家族性腺瘤息肉病是一種常染色體顯性遺傳病,患者結腸和直腸內會出現(xiàn)大量腺瘤性息肉,若不及時干預可能發(fā)展為結直腸癌。早期階段可通過內鏡下高頻電凝切除術或黏膜切除術清除息肉,這類微創(chuàng)手術能有效降低癌變風險。對于息肉數(shù)量過多或直徑較大的患者,可能需要行全結腸切除術聯(lián)合回腸儲袋肛管吻合術,術后需長期補充維生素B12和鈣劑。藥物治療方面,塞來昔布膠囊可通過抑制環(huán)氧合酶-2減少息肉生長,舒林酸片則通過調節(jié)前列腺素合成途徑發(fā)揮化學預防作用?;驒z測可幫助確診和篩查家族成員,建議一級親屬從10-12歲開始每1-2年接受腸鏡監(jiān)測。
患者日常需保持低脂高纖維飲食,限制紅肉攝入,每日補充足量維生素D和鈣。避免吸煙和過量飲酒,規(guī)律進行中等強度運動如快走或游泳。出現(xiàn)持續(xù)性腹痛、便血或排便習慣改變時應立即就醫(yī)。攜帶APC基因突變者生育前可咨詢遺傳門診,通過胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷致病基因傳遞。
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