兒童腎上腺功能減退是遺傳的嗎

兒童腎上腺功能減退可能由遺傳因素引起,也可能與后天因素有關(guān)。主要原因包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、自身免疫性腎上腺炎、感染、藥物影響以及外傷等。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是兒童腎上腺功能減退最常見的遺傳原因,屬于常染色體隱性遺傳病。該病由于皮質(zhì)醇合成酶基因突變導(dǎo)致,患兒常伴有性發(fā)育異常。21-羥化酶缺乏癥占此類病例的90%以上,臨床表現(xiàn)為嘔吐、脫水、低血糖等癥狀。
自身免疫性腎上腺炎是獲得性腎上腺功能減退的主要原因,可能與遺傳易感性相關(guān)。這類患兒常合并其他自身免疫性疾病,如1型糖尿病或甲狀腺疾病。血液中可檢測到抗腎上腺抗體,腎上腺組織逐漸被淋巴細(xì)胞浸潤破壞。
嚴(yán)重感染如結(jié)核、腦膜炎球菌血癥等可能損傷腎上腺組織。結(jié)核感染曾是腎上腺功能減退的主要病因,現(xiàn)在已較少見。某些病毒感染如HIV也可能導(dǎo)致腎上腺功能異常,這類情況通常不具遺傳性。
長期使用糖皮質(zhì)激素治療其他疾病后突然停藥,可能引發(fā)繼發(fā)性腎上腺功能減退。某些抗真菌藥物如酮康唑會抑制皮質(zhì)醇合成,這些藥物因素導(dǎo)致的腎上腺功能異常與遺傳無關(guān)。
腎上腺出血、腫瘤或手術(shù)損傷等也可能導(dǎo)致功能減退。新生兒期腎上腺出血多見于難產(chǎn)或窒息患兒,較大兒童的腎上腺損傷可能源于外傷或血液系統(tǒng)疾病,這些情況均無遺傳基礎(chǔ)。
對于確診腎上腺功能減退的兒童,日常護(hù)理需特別注意維持規(guī)律作息,避免劇烈運(yùn)動和應(yīng)激情況。飲食應(yīng)保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,適當(dāng)增加食鹽量。建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡,注明病情和應(yīng)急處理方案。定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和激素水平,在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整藥物劑量。天氣變化時注意預(yù)防感染,出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉等情況應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整用藥。家長需掌握腎上腺危象的識別和處理方法,家中常備應(yīng)急激素藥物。
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