小兒癲癇頻發(fā)可能由遺傳因素、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常、代謝紊亂等原因引起。
1、遺傳因素:
部分癲癇綜合征具有明確家族遺傳傾向,如Dravet綜合征、良性家族性新生兒驚厥等?;蛲蛔儗?dǎo)致離子通道功能異常,使神經(jīng)元異常放電閾值降低。對于遺傳性癲癇需進(jìn)行基因檢測,臨床常用丙戊酸鈉、左乙拉西坦等抗癲癇藥物控制發(fā)作。
2、圍產(chǎn)期損傷:
新生兒缺氧缺血性腦病、產(chǎn)傷顱內(nèi)出血等圍產(chǎn)期損傷可造成腦組織永久性損害。這類損傷多累及顳葉及海馬區(qū),可能伴隨運動障礙或認(rèn)知缺陷。早期干預(yù)需結(jié)合神經(jīng)營養(yǎng)藥物和康復(fù)訓(xùn)練,嚴(yán)重者需考慮迷走神經(jīng)刺激術(shù)。
3、中樞感染:
細(xì)菌性腦膜炎、病毒性腦炎等感染性疾病可破壞血腦屏障,引發(fā)腦實質(zhì)炎癥反應(yīng)?;純撼R姲l(fā)熱伴意識障礙,腦電圖顯示彌漫性慢波。急性期需針對病原體治療,后遺癥期癲癇發(fā)作需聯(lián)用苯巴比妥與托吡酯控制。
4、腦發(fā)育異常:
皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化等先天畸形可形成異常神經(jīng)環(huán)路。頭顱MRI可見局灶性皮質(zhì)增厚或異位灰質(zhì),臨床表現(xiàn)為藥物難治性癲癇。部分病例可通過病灶切除術(shù)改善,術(shù)前需進(jìn)行長程視頻腦電監(jiān)測定位致癇灶。
5、代謝紊亂:
低血糖、低鈣血癥等代謝異常會干擾神經(jīng)元能量代謝。這類發(fā)作多呈全面性強(qiáng)直-陣攣形式,糾正電解質(zhì)紊亂后癥狀可緩解。需定期監(jiān)測血糖血鈣,合并先天性代謝病者需嚴(yán)格飲食控制。
癲癇患兒應(yīng)保持規(guī)律作息,避免閃光刺激和過度疲勞。飲食推薦生酮飲食療法,適當(dāng)補充維生素B6和鎂元素。發(fā)作期間需側(cè)臥防止誤吸,記錄發(fā)作時長和表現(xiàn)形式供醫(yī)生參考。定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度,根據(jù)發(fā)作控制情況調(diào)整治療方案。家長需學(xué)習(xí)急救措施,避免強(qiáng)行約束肢體或塞入異物。