代謝性疾病總計(jì)超過(guò)40種，主要包括糖代謝紊亂、脂代謝紊亂、蛋白質(zhì)代謝異常、核酸代謝異常和礦物質(zhì)及電解質(zhì)代謝問(wèn)題。常見(jiàn)的代謝性疾病如糖尿病、高脂血癥、痛風(fēng)、苯丙酮尿癥、脂肪肝等影響著人體日常生理功能，需要分門(mén)別類(lèi)進(jìn)行識(shí)別與干預(yù)。

糖代謝異常是代謝性疾病中最為人熟知的一類(lèi)，包括1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病，以及糖耐量減退等早期表現(xiàn)；脂代謝紊亂涵蓋高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥和低高密度脂蛋白血癥等，不僅干擾脂肪分解與儲(chǔ)存，還與心血管疾病密切相關(guān)；蛋白質(zhì)代謝異常的代表疾比如苯丙酮尿癥、楓糖尿癥，往往由遺傳酶缺陷引起，早期干預(yù)至關(guān)重要；核酸代謝異常最典型的是痛風(fēng)，其由嘌呤代謝過(guò)盛導(dǎo)致尿酸水平升高引發(fā)；礦物質(zhì)及電解質(zhì)代謝問(wèn)題如低鈣血癥、高鈉血癥與代謝性骨病，通常是內(nèi)分泌或肝腎功能問(wèn)題所致。

糖代謝異常是代謝性疾病中最為人熟知的一類(lèi)，包括1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病，以及糖耐量減退等早期表現(xiàn)；脂代謝紊亂涵蓋高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥和低高密度脂蛋白血癥等，不僅干擾脂肪分解與儲(chǔ)存，還與心血管疾病密切相關(guān)；蛋白質(zhì)代謝異常的代表疾比如苯丙酮尿癥、楓糖尿癥，往往由遺傳酶缺陷引起，早期干預(yù)至關(guān)重要；核酸代謝異常最典型的是痛風(fēng)，其由嘌呤代謝過(guò)盛導(dǎo)致尿酸水平升高引發(fā)；礦物質(zhì)及電解質(zhì)代謝問(wèn)題如低鈣血癥、高鈉血癥與代謝性骨病，通常是內(nèi)分泌或肝腎功能問(wèn)題所致。

要預(yù)防或管理代謝性疾病，科學(xué)飲食和適度運(yùn)動(dòng)是基礎(chǔ)，飲食上可選擇低GI食物、限制脂肪攝入，增加膳食纖維如粗糧與蔬果的比例；運(yùn)動(dòng)可多選擇快走、騎行或游泳，每周保持150分鐘有氧運(yùn)動(dòng)。對(duì)于遺傳性代謝病，早期篩查和特定飲食治療（如無(wú)苯丙氨酸飲食）非常有效。定期監(jiān)測(cè)血糖、血脂和尿酸水平，對(duì)于糖尿病、高脂血癥及痛風(fēng)等早發(fā)代謝性疾病極為關(guān)鍵，出現(xiàn)異常及時(shí)通過(guò)藥物調(diào)節(jié)，例如口服二甲雙胍控制血糖，使用他汀類(lèi)藥物降脂，或非布司他降低尿酸。不論哪種疾病，重視日常管理與健康監(jiān)測(cè)，是減少更大健康風(fēng)險(xiǎn)的必備措施。