了解血友病的常識(shí)
關(guān)鍵詞：#血友病
血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要因凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致?；颊呖赡艹霈F(xiàn)自發(fā)性出血、關(guān)節(jié)積血、肌肉血腫等癥狀，需終身治療和預(yù)防性護(hù)理。
1、遺傳因素
血友病A和B均為X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn)，孕期絨毛取樣或羊水穿刺有助于產(chǎn)前診斷。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢。
2、臨床表現(xiàn)
典型癥狀包括關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，常見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。肌肉深部血腫可能壓迫神經(jīng)血管，顱內(nèi)出血可危及生命。新生兒臍帶殘端出血、接種疫苗后異常淤青可能是早期征兆。輕型患者可能僅在創(chuàng)傷或手術(shù)后出血不止。
3、診斷方法
通過活化部分凝血活酶時(shí)間延長、凝血因子活性測(cè)定確診。需鑒別血管性血友病、血小板功能障礙等疾病。基因檢測(cè)可明確分型，凝血因子活性水平?jīng)Q定疾病嚴(yán)重程度：重度小于1%，中度1%-5%，輕型5%-40%。
4、替代治療
主要采用凝血因子濃縮物替代治療，重組人凝血因子Ⅷ注射液、凝血酶原復(fù)合物等可急性止血或預(yù)防出血。艾美賽珠單抗注射液適用于含抑制物患者。治療分為按需治療和規(guī)律性預(yù)防治療，后者可顯著減少關(guān)節(jié)損傷。
5、日常管理
避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷性活動(dòng)，建議游泳、騎車等低沖擊運(yùn)動(dòng)。使用軟毛牙刷防止牙齦出血，禁止肌肉注射。隨身攜帶疾病說明卡，接種疫苗前需補(bǔ)充凝血因子。冰敷可緩解急性關(guān)節(jié)腫脹，矯形器輔助保護(hù)受損關(guān)節(jié)。
血友病患者需建立終身隨訪體系，定期評(píng)估關(guān)節(jié)功能和抑制物產(chǎn)生情況。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素K和鐵劑。出血發(fā)作時(shí)立即就醫(yī)，避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。通過規(guī)范治療和科學(xué)護(hù)理，多數(shù)患者可接近正常生活質(zhì)量。
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