血友病診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史及實(shí)驗(yàn)室檢查，凝血因子活性測定是確診的關(guān)鍵指標(biāo)。診斷流程包括初步篩查、確診分型及嚴(yán)重程度評(píng)估，需結(jié)合凝血功能檢測、基因分析等綜合判斷。

1、臨床表現(xiàn)

血友病典型表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后prolongedbleeding，常見關(guān)節(jié)腔積血、肌肉血腫及皮下瘀斑。重型患者嬰幼兒期即可出現(xiàn)臍帶殘端滲血，輕型可能成年后因手術(shù)或外傷才發(fā)現(xiàn)。關(guān)節(jié)反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、活動(dòng)受限。

2、家族史評(píng)估

約三分之二患者有X連鎖隱性遺傳家族史，需詳細(xì)詢問母系家族中男性出血性疾病史。但約三分之一為自發(fā)突變，無明確家族史不能排除診斷。女性攜帶者通常無癥狀，但部分可能出現(xiàn)月經(jīng)量增多或產(chǎn)后出血。

3、初步篩查試驗(yàn)

活化部分凝血活酶時(shí)間延長是敏感指標(biāo)，凝血酶原時(shí)間及血小板計(jì)數(shù)正?？沙醪借b別。需排除獲得性凝血因子缺乏，如維生素K缺乏、肝病等。出血時(shí)間檢測對(duì)血小板功能異常鑒別有意義。

4、確診分型檢測

凝血因子VIII或IX活性測定可明確血友病A或B型及嚴(yán)重程度，重型小于1%，中間型1-5%，輕型超過5%。血管性血友病因子抗原檢測可鑒別血管性血友病。抑制物篩查對(duì)反復(fù)輸注后抗體產(chǎn)生判斷至關(guān)重要。

5、基因診斷

F8或F9基因檢測可確定致病突變，有助于攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷。二代測序技術(shù)可檢測點(diǎn)突變、倒位等變異類型。對(duì)于自發(fā)突變患者，基因診斷可為家族遺傳咨詢提供依據(jù)。

確診血友病后需建立終身管理計(jì)劃，包括預(yù)防性凝血因子替代治療、關(guān)節(jié)保護(hù)及避免創(chuàng)傷?；颊邞?yīng)隨身攜帶疾病信息卡，定期評(píng)估關(guān)節(jié)功能及抑制物風(fēng)險(xiǎn)。建議在血友病診療中心接受多學(xué)科團(tuán)隊(duì)隨訪，家庭成員應(yīng)接受遺傳咨詢。日常生活中需保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉力量，避免使用非甾體抗炎藥，均衡飲食控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。