血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。血友病可分為A型缺乏凝血因子Ⅷ和B型缺乏凝血因子Ⅸ，其中A型占多數(shù)?；颊咝杞K身預(yù)防出血，并通過替代治療補(bǔ)充缺失的凝血因子。

1、遺傳方式

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。極少數(shù)情況下，女性攜帶者因X染色體隨機(jī)失活可能出現(xiàn)輕度出血癥狀?；驒z測可明確攜帶狀態(tài)，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前咨詢。

2、典型癥狀

患者常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔積血膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)多見、肌肉血腫、皮下瘀斑，嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血或消化道出血。新生兒可能因產(chǎn)道擠壓發(fā)生頭皮血腫，嬰幼兒學(xué)步期易出現(xiàn)軟組織出血。反復(fù)關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形和功能障礙。

3、診斷方法

通過凝血功能檢查可發(fā)現(xiàn)活化部分凝血活酶時(shí)間延長，確診需測定凝血因子活性水平。A型患者凝血因子Ⅷ活性低于50%，B型患者凝血因子Ⅸ活性降低。根據(jù)凝血因子活性分為輕型、中型和重型，重型患者凝血因子活性不足1%，出血風(fēng)險(xiǎn)最高。

4、替代治療

主要采用凝血因子濃縮制劑進(jìn)行替代治療，如人凝血因子Ⅷ凍干制劑、重組人凝血因子Ⅸ注射液。急性出血時(shí)應(yīng)立即輸注凝血因子，使血漿因子水平達(dá)到止血要求。預(yù)防性治療可定期輸注凝血因子，維持基礎(chǔ)水平以減少自發(fā)性出血。新型非因子類藥物如艾美賽珠單抗注射液可用于A型患者預(yù)防治療。

5、日常管理

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和可能造成外傷的活動(dòng)，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。定期進(jìn)行關(guān)節(jié)超聲評(píng)估，出現(xiàn)出血癥狀時(shí)及時(shí)冰敷并補(bǔ)充凝血因子。接種乙肝疫苗預(yù)防血源性感染，禁用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議隨身攜帶疾病說明卡，注明血型及凝血因子使用記錄。

血友病患者需建立長期隨訪計(jì)劃，定期評(píng)估關(guān)節(jié)功能和抑制劑產(chǎn)生情況。飲食應(yīng)保證均衡營養(yǎng)，適量補(bǔ)充維生素K有助于凝血因子合成。家屬需學(xué)習(xí)基本止血處理，家中常備急救用凝血因子。通過規(guī)范治療和科學(xué)管理，多數(shù)患者可接近正常生活質(zhì)量。建議加入血友病專病門診，獲取個(gè)體化治療方案和遺傳咨詢。