血友病患兒若未及時規(guī)范治療，可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮、顱內(nèi)出血等嚴(yán)重后果。血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。

1、關(guān)節(jié)損害

反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血會導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，常見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)。關(guān)節(jié)滑膜長期受血液刺激引發(fā)炎癥，逐漸出現(xiàn)軟骨破壞、骨質(zhì)增生和關(guān)節(jié)間隙狹窄。患兒可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、活動受限，最終形成永久性關(guān)節(jié)畸形。需定期進行凝血因子替代治療，急性期可冷敷止血，慢性期需配合康復(fù)訓(xùn)練。

2、肌肉血腫

肌肉組織出血形成血腫后壓迫神經(jīng)血管，可能引起筋膜室綜合征。髂腰肌血腫可導(dǎo)致股神經(jīng)麻痹，前臂血腫可能造成Volkmann攣縮。血腫機化后會形成纖維瘢痕，導(dǎo)致肌肉萎縮和功能障礙。需立即輸注凝血因子，嚴(yán)重時需手術(shù)清除血腫。

3、顱內(nèi)出血

頭部輕微碰撞即可引發(fā)硬膜下血腫或蛛網(wǎng)膜下腔出血，是致死的主要原因?；純嚎赡艹霈F(xiàn)頭痛、嘔吐、意識障礙等癥狀。新生兒期發(fā)生的顱內(nèi)出血可能遺留癲癇、腦癱等后遺癥。需緊急輸注凝血因子濃縮制劑，必要時行開顱減壓術(shù)。

4、泌尿系統(tǒng)出血

血尿常見但通常能自行停止，嚴(yán)重者可能形成膀胱血塊導(dǎo)致尿潴留。腎臟包膜下出血會引起劇烈腰痛，長期反復(fù)出血可能影響腎功能。需保持充足水分?jǐn)z入，避免使用非甾體抗炎藥，嚴(yán)重血尿需輸注凝血因子。

5、假性腫瘤

骨骼或肌肉內(nèi)慢性出血形成包裹性血腫，逐漸侵蝕周圍骨質(zhì)形成膨脹性病變。多見于股骨、骨盆等部位，可能壓迫重要器官或并發(fā)感染。需通過影像學(xué)檢查明確范圍，手術(shù)切除需在充分凝血因子替代下進行。

家長需為患兒建立詳細(xì)的出血記錄，包括出血部位、誘因和處理措施。避免劇烈運動和可能造成外傷的活動，定期進行關(guān)節(jié)超聲檢查。家中應(yīng)常備凝血因子制劑，掌握基本注射技能。建議加入血友病專病管理中心，接受多學(xué)科團隊的長期隨訪管理。注意均衡營養(yǎng)補充鐵劑和維生素D，維持適宜體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。