白血病的診斷與治療
博禾醫(yī)生
白血病可通過(guò)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細(xì)胞術(shù)、染色體分析、基因檢測(cè)等方式診斷,治療方式主要有化學(xué)治療、靶向治療、免疫治療、放射治療、造血干細(xì)胞移植等。白血病可能與遺傳因素、電離輻射、化學(xué)毒物接觸、病毒感染、免疫功能異常等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為貧血、出血傾向、反復(fù)感染、淋巴結(jié)腫大、骨關(guān)節(jié)疼痛等癥狀。
血常規(guī)檢查是篩查白血病的初步手段,可發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或降低,血紅蛋白和血小板減少等異常。外周血涂片可能出現(xiàn)原始或幼稚細(xì)胞。該檢查具有快速、無(wú)創(chuàng)的特點(diǎn),但確診需結(jié)合骨髓檢查。若結(jié)果異常,醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步做骨髓穿刺。
骨髓穿刺是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn),通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液,觀察細(xì)胞形態(tài)、數(shù)量和分化程度?;顧z可明確白血病類型如急性淋巴細(xì)胞白血病或急性髓系白血病。檢查后需按壓穿刺點(diǎn)10-15分鐘,24小時(shí)內(nèi)避免沾水??赡艹霈F(xiàn)短暫脹痛,但嚴(yán)重出血或感染概率較低。
流式細(xì)胞術(shù)通過(guò)檢測(cè)細(xì)胞表面標(biāo)記物確定白血病免疫分型,對(duì)治療方案選擇具有指導(dǎo)意義。例如CD19、CD20陽(yáng)性提示B細(xì)胞來(lái)源,CD13、CD33陽(yáng)性提示髓系來(lái)源。該技術(shù)靈敏度高,可檢測(cè)微量殘留病灶。檢查需采集2-5毫升骨髓液或外周血,無(wú)須特殊準(zhǔn)備。
染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)特征性異常如費(fèi)城染色體、PML-RARA融合基因等,這些改變與預(yù)后和治療反應(yīng)密切相關(guān)。熒光原位雜交技術(shù)能提高檢出率。檢查結(jié)果需7-14個(gè)工作日出具,是制定個(gè)體化方案的重要依據(jù)。某些染色體異常患者可能需優(yōu)先考慮靶向藥物或移植。
二代測(cè)序技術(shù)可檢測(cè)FLT3、NPM1、CEBPA等基因突變,幫助評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和選擇靶向治療。例如FLT3-ITD突變提示預(yù)后較差,可能需強(qiáng)化療或移植。檢測(cè)需抽取5毫升外周血,報(bào)告周期約2周。部分突變存在治療靶點(diǎn),如IDH2突變可使用恩西地平。
白血病患者治療期間需保持高蛋白、高維生素飲食,適量進(jìn)食瘦肉、雞蛋、西藍(lán)花等食物。注意口腔清潔,使用軟毛牙刷避免牙齦出血。避免去人群密集場(chǎng)所,外出佩戴口罩。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī),出現(xiàn)發(fā)熱、皮下瘀斑等癥狀及時(shí)就醫(yī)。保持樂(lè)觀心態(tài),家屬應(yīng)給予心理支持,遵醫(yī)囑完成全程治療。
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