如何預防地中海貧血
地中海貧血可通過婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結婚、孕期營養(yǎng)管理和新生兒篩查等方式預防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致，需通過阻斷遺傳途徑降低發(fā)病風險。
1、婚前篩查
婚前進行地中海貧血基因檢測是預防的關鍵措施。雙方攜帶者婚配可能生育重型患兒，通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查可初步判斷風險。若一方為攜帶者，建議配偶進行基因檢測，必要時接受遺傳咨詢。部分醫(yī)院提供地中海貧血基因檢測包，涵蓋常見突變類型。
2、產(chǎn)前診斷
高風險孕婦需在孕10-12周進行絨毛取樣或孕16-20周行羊水穿刺，通過基因檢測確診胎兒是否患病。確診重型胎兒時可考慮醫(yī)學干預。目前第三代試管嬰兒技術可篩選健康胚胎，適用于有生育史的高風險家庭。
3、避免近親結婚
近親婚配會使隱性遺傳病發(fā)病率顯著升高。家族中有地中海貧血患者時，三代內(nèi)血親應避免通婚。廣東、廣西等高發(fā)地區(qū)需加強宣教，社區(qū)可開展遺傳病科普講座，提高人群防范意識。
4、孕期營養(yǎng)管理
孕婦需保證充足蛋白質和葉酸攝入，適量補充維生素E和維生素C有助于改善貧血癥狀。但營養(yǎng)干預不能改變基因缺陷，僅作為輔助手段。缺鐵性貧血需與地中海貧血鑒別，避免盲目補鐵。
5、新生兒篩查
出生后48小時采集足跟血進行血紅蛋白分析，早期發(fā)現(xiàn)中間型或重型患兒。確診患兒需定期監(jiān)測血紅蛋白，適時進行去鐵治療或輸血。部分省份已將地中海貧血納入新生兒免費篩查項目。
預防地中海貧血需建立三級防控體系，重點人群應做好孕前咨詢和基因檢測。日常注意均衡飲食，適量增加動物肝臟、深色蔬菜等富含鐵和葉酸的食物。避免使用氧化性藥物，定期進行血常規(guī)檢查，出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血癥狀時及時就醫(yī)。高發(fā)地區(qū)可參與政府組織的免費篩查項目，通過遺傳咨詢科學規(guī)劃生育。
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