地中海貧血的癥狀是什么
博禾醫(yī)生
地中海貧血的癥狀主要包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大以及發(fā)育遲緩。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,根據(jù)基因缺陷類型和嚴重程度,癥狀表現(xiàn)有所不同。
地中海貧血患者由于血紅蛋白合成不足,導(dǎo)致血液攜氧能力下降,皮膚黏膜呈現(xiàn)蒼白。這種蒼白通常表現(xiàn)為持續(xù)性,尤其在眼瞼、甲床等部位更為明顯。輕度患者可能僅在勞累后出現(xiàn),重度患者則日??梢姟?/p>
貧血導(dǎo)致組織器官供氧不足,患者常感疲倦無力,活動耐力下降。兒童可能出現(xiàn)食欲減退、精神萎靡,成人則伴有工作效率降低。癥狀嚴重程度與貧血程度呈正相關(guān)。
紅細胞破壞增加引起膽紅素代謝異常,導(dǎo)致皮膚和鞏膜黃染。黃疸在溶血危象時加重,可能伴隨尿色加深。新生兒期出現(xiàn)的黃疸需與生理性黃疸鑒別。
髓外造血和紅細胞破壞產(chǎn)物沉積可導(dǎo)致肝脾進行性腫大,以脾臟腫大更為顯著。重度患者可能出現(xiàn)腹部膨隆,體檢可觸及腫大器官,嚴重者甚至影響呼吸功能。
慢性貧血影響生長發(fā)育,兒童患者可能出現(xiàn)身高體重低于同齡標準,骨骼改變?nèi)顼E骨隆起、顱骨增厚等典型面容。青春期延遲也是常見表現(xiàn)。
地中海貧血患者需定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標,避免含鐵藥物過量攝入。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入,適量補充維生素E。重度患者需在血液科醫(yī)師指導(dǎo)下規(guī)范治療,避免感染等誘發(fā)因素。建議育齡夫婦進行基因篩查,降低后代患病風險。
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