如何診斷地中海貧血
地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方式診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起，患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、黃疸等癥狀。
血常規(guī)檢查是初步篩查手段，可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞計數(shù)減少、血紅蛋白濃度降低、平均紅細(xì)胞體積減小等異常表現(xiàn)。血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類型的地中海貧血，通過檢測血紅蛋白各組分的比例變化輔助分型。基因檢測是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，可直接檢測α或β珠蛋白基因的突變類型，明確遺傳缺陷的具體位點。骨髓穿刺檢查適用于鑒別其他血液疾病，可見紅系細(xì)胞增生但成熟障礙。鐵代謝檢查有助于排除缺鐵性貧血，地中海貧血患者通常血清鐵和鐵蛋白水平正?；蛏?。
確診后患者需定期監(jiān)測血紅蛋白水平和鐵過載情況，避免盲目補(bǔ)鐵。日常注意預(yù)防感染，保證均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。重型患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行輸血治療或造血干細(xì)胞移植。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，評估后代患病風(fēng)險，必要時接受遺傳咨詢。
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