地中海貧血容易與哪些疾病混淆
地中海貧血容易與缺鐵性貧血、慢性病性貧血、巨幼細胞性貧血、骨髓增生異常綜合征、遺傳性球形紅細胞增多癥等疾病混淆。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常，需通過基因檢測與其他貧血類疾病鑒別。
1、缺鐵性貧血
缺鐵性貧血與地中海貧血均可表現為小細胞低色素性貧血。缺鐵性貧血多由鐵攝入不足或慢性失血導致，血清鐵蛋白降低，鐵代謝指標異常，補充鐵劑后癥狀可改善。地中海貧血患者鐵代謝指標通常正常，且鐵劑治療無效，需通過血紅蛋白電泳或基因檢測鑒別。
2、慢性病性貧血
慢性病性貧血常見于慢性感染、腫瘤或自身免疫性疾病患者，表現為正細胞性或小細胞性貧血。與地中海貧血不同，慢性病性貧血患者轉鐵蛋白飽和度降低但鐵蛋白升高，炎癥指標異常，治療需針對原發(fā)病。地中海貧血患者無慢性炎癥表現，基因檢測可明確診斷。
3、巨幼細胞性貧血
巨幼細胞性貧血由葉酸或維生素B12缺乏引起，表現為大細胞性貧血，骨髓檢查可見巨幼變。地中海貧血為小細胞性貧血，骨髓無巨幼變表現，葉酸和維生素B12水平正常。巨幼細胞性貧血患者補充相應維生素后貧血可糾正，而地中海貧血需終身管理。
4、骨髓增生異常綜合征
骨髓增生異常綜合征屬于克隆性造血干細胞疾病，外周血可出現貧血伴病態(tài)造血。與地中海貧血不同，骨髓增生異常綜合征多見于老年人，骨髓活檢可見原始細胞增多和病態(tài)造血，部分患者可能進展為白血病。地中海貧血為遺傳性疾病，骨髓檢查無克隆性異常。
5、遺傳性球形紅細胞增多癥
遺傳性球形紅細胞增多癥是另一種遺傳性溶血性貧血，外周血涂片可見球形紅細胞增多。地中海貧血患者紅細胞形態(tài)呈靶形或異形，但無球形紅細胞增多表現。遺傳性球形紅細胞增多癥患者紅細胞滲透脆性試驗陽性，而地中海貧血需通過血紅蛋白分析確診。
地中海貧血患者日常需避免感染和氧化應激，適量補充葉酸有助于改善貧血癥狀。飲食應保證營養(yǎng)均衡，避免過量攝入鐵劑。建議定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，根據醫(yī)生指導進行輸血或祛鐵治療。育齡夫婦應做好遺傳咨詢和產前診斷，降低子代患病風險。
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