地中海貧血的危害到底是什么
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要危害包括慢性貧血、鐵過載、器官損傷及生長發(fā)育障礙。該病可分為輕型、中間型和重型，危害程度與分型相關。
1、慢性貧血
地中海貧血患者因血紅蛋白合成障礙導致持續(xù)性貧血，表現為面色蒼白、乏力、活動耐力下降。長期貧血會加速骨髓代償性增生，可能引發(fā)骨骼變形。重型患者需定期輸血維持生命，但反復輸血可能加重鐵沉積問題。
2、鐵過載
反復輸血或腸道鐵吸收增加會導致鐵過載，過量鐵沉積在心臟、肝臟、內分泌器官。心臟鐵沉積可致心律失常甚至心力衰竭，肝臟鐵沉積可能進展為肝硬化，內分泌紊亂則表現為糖尿病、生長發(fā)育遲緩。需使用地拉羅司分散片、去鐵胺注射液等鐵螯合劑治療。
3、器官損傷
長期貧血和鐵過載可造成多器官功能損害。心臟受累表現為心肌病和心功能不全，肝臟損害從纖維化進展至肝硬化，內分泌腺體損傷導致甲狀腺功能減退、性腺功能低下。部分患者會出現脾功能亢進，需行脾切除術。
4、生長發(fā)育障礙
重型地中海貧血患兒會出現生長遲緩、青春期延遲，與慢性缺氧、鐵過載及內分泌異常相關。部分患兒有特殊面容如額部隆起、鼻梁塌陷，骨骼改變包括骨質疏松和病理性骨折。需使用重組人生長激素注射液干預生長障礙。
5、遺傳風險
地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，夫妻雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病。高發(fā)地區(qū)需開展婚前篩查和產前診斷，可通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺進行基因檢測，必要時終止妊娠。
地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量補充葉酸片，避免高鐵食物。適度運動需根據貧血程度調整，避免劇烈運動。定期監(jiān)測血清鐵蛋白、心肝功能，重型患者每2-4周需輸血治療。建議育齡夫婦做好基因篩查，孕期做好產前診斷以降低出生缺陷風險。
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