海洋性貧血的種類(lèi)和癥狀
博禾醫(yī)生
海洋性貧血主要包括α海洋性貧血和β海洋性貧血兩種類(lèi)型,常見(jiàn)癥狀有面色蒼白、乏力、黃疸等。海洋性貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。
α海洋性貧血是由于α珠蛋白基因缺失或突變引起的。輕度α海洋性貧血可能無(wú)明顯癥狀,僅表現(xiàn)為輕微貧血。中度患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、脾臟輕度腫大。重度α海洋性貧血又稱(chēng)血紅蛋白H病,患者會(huì)出現(xiàn)明顯貧血、黃疸、脾臟顯著腫大,嚴(yán)重者可導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。胎兒型α海洋性貧血最嚴(yán)重,常導(dǎo)致胎兒死亡或出生后不久死亡。
β海洋性貧血由β珠蛋白基因突變引起。輕型β海洋性貧血癥狀較輕,可能僅表現(xiàn)為輕度貧血。中間型患者會(huì)出現(xiàn)中度貧血、黃疸、脾臟腫大,可能伴有骨骼改變。重型β海洋性貧血又稱(chēng)庫(kù)利貧血,患兒出生后6個(gè)月左右開(kāi)始出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大、特殊面容和骨骼畸形,需要定期輸血維持生命。
海洋性貧血患者最常見(jiàn)的癥狀是貧血表現(xiàn),包括面色蒼白、乏力、頭暈、心悸等。貧血程度因類(lèi)型和嚴(yán)重程度而異,輕者可無(wú)明顯癥狀,重者可影響日常生活。長(zhǎng)期貧血可能導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,兒童患者尤為明顯。貧血癥狀會(huì)隨著病情進(jìn)展而加重。
由于異常血紅蛋白不穩(wěn)定,紅細(xì)胞容易被破壞,導(dǎo)致溶血。患者可出現(xiàn)黃疸,尿液顏色加深,脾臟腫大等癥狀。溶血危象時(shí)癥狀會(huì)突然加重,表現(xiàn)為發(fā)熱、腹痛、貧血急劇惡化等。長(zhǎng)期溶血可導(dǎo)致膽結(jié)石形成,表現(xiàn)為右上腹疼痛。
長(zhǎng)期輸血治療的海洋性貧血患者可能出現(xiàn)鐵過(guò)載,導(dǎo)致心臟、肝臟、內(nèi)分泌腺等器官損害。重型患者可能出現(xiàn)骨骼改變,如顱骨增厚、長(zhǎng)骨變細(xì)等。部分患者會(huì)出現(xiàn)下肢潰瘍、血栓形成等并發(fā)癥。兒童患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、性發(fā)育延遲等問(wèn)題。
海洋性貧血患者應(yīng)注意均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸,避免感染誘發(fā)溶血危象。重型患者需要定期隨訪(fǎng),監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載情況。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷?;颊邞?yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),保證充足休息,遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和管理。出現(xiàn)發(fā)熱、貧血加重等情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
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