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中醫(yī)治療骨髓增生異常綜合征檢查方案

血液內(nèi)科編輯 醫(yī)普小能手
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骨髓增生異常綜合征可通過(guò)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、分子生物學(xué)檢測(cè)、免疫分型檢查等方式確診。該疾病可能由基因突變、化學(xué)物質(zhì)暴露、輻射損傷、病毒感染、遺傳易感性等因素引起,通常表現(xiàn)為貧血、出血傾向、反復(fù)感染等癥狀。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是診斷骨髓增生異常綜合征的基礎(chǔ)項(xiàng)目,通過(guò)觀察外周血中紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板的數(shù)量與形態(tài)變化,可發(fā)現(xiàn)三系減少或病態(tài)造血現(xiàn)象。典型特征包括大細(xì)胞性貧血、中性粒細(xì)胞減少伴假性佩爾格異常、血小板體積增大等。該檢查無(wú)須特殊準(zhǔn)備,但需注意采血前避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺活檢能直接評(píng)估造血組織病理改變,是確診骨髓增生異常綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。通過(guò)髂后上棘穿刺獲取骨髓液涂片與組織標(biāo)本,可觀察到病態(tài)造血細(xì)胞比例超過(guò)10%、原始細(xì)胞增多、骨髓纖維化等特征性改變。檢查后需按壓穿刺點(diǎn)10分鐘防止出血,24小時(shí)內(nèi)避免沾水。

3、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

染色體核型分析可檢測(cè)骨髓增生異常綜合征相關(guān)的克隆性異常,約50%患者存在5q-、-7、+8等特異性染色體改變。采用骨髓細(xì)胞短期培養(yǎng)后G顯帶技術(shù),需3周左右出具報(bào)告。對(duì)于復(fù)雜核型異?;颊?,提示預(yù)后較差,需更積極的干預(yù)措施。

4、分子生物學(xué)檢測(cè)

二代測(cè)序技術(shù)能識(shí)別TET2、ASXL1、SF3B1等基因突變,這些突變與疾病分型及預(yù)后密切相關(guān)。檢測(cè)需抽取骨髓液2毫升,采用PCR或基因芯片技術(shù),可發(fā)現(xiàn)80%以上患者的驅(qū)動(dòng)突變。結(jié)果有助于指導(dǎo)靶向治療選擇,如去甲基化藥物應(yīng)用。

5、免疫分型檢查

流式細(xì)胞術(shù)可分析骨髓細(xì)胞表面抗原表達(dá)模式,識(shí)別異常造血干細(xì)胞克隆。典型表現(xiàn)為CD34+細(xì)胞增多伴CD117、CD13等抗原表達(dá)異常,能區(qū)分低危型與高危型骨髓增生異常綜合征。檢查需新鮮骨髓標(biāo)本,避免標(biāo)本溶血影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

確診骨髓增生異常綜合征后,中醫(yī)治療需結(jié)合辨證分型制定方案。氣血兩虛型可選用歸脾湯加減,痰瘀互結(jié)型適用血府逐瘀湯化裁,毒熱熾盛型常用清瘟敗毒飲調(diào)整。日??蛇m當(dāng)食用山藥、枸杞、黑芝麻等補(bǔ)益食材,避免生冷辛辣刺激。建議每周監(jiān)測(cè)血常規(guī),每3個(gè)月復(fù)查骨髓評(píng)估療效,出現(xiàn)發(fā)熱或出血傾向時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

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