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羊水穿刺檢查什么病

婦產(chǎn)科編輯 健康真相官
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關(guān)鍵詞：#羊水

羊水穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等疾病。主要有唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等。

1、唐氏綜合征

唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的先天性疾病，羊水穿刺可通過染色體核型分析確診。胎兒可能出現(xiàn)智力低下、特殊面容、先天性心臟病等癥狀。孕婦年齡超過35歲、既往生育過唐氏兒或血清學(xué)篩查高風(fēng)險時建議進行該項檢查。確診后需結(jié)合遺傳咨詢評估妊娠選擇。

2、18三體綜合征

18三體綜合征因18號染色體額外復(fù)制導(dǎo)致，羊水穿刺檢出率超過95%?；純旱湫捅憩F(xiàn)為生長受限、握拳姿勢異常、先天性心臟病等，多數(shù)在出生后1年內(nèi)死亡。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形合并母體血清篩查異常時需考慮檢測。

3、13三體綜合征

13三體綜合征與13號染色體異常相關(guān)，羊水穿刺可明確診斷。臨床特征包括小頭畸形、唇腭裂、多指畸形等嚴(yán)重畸形，生存率極低。孕婦超聲提示全前腦畸形或心臟畸形時，應(yīng)進行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷。

4、脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮癥屬于常染色體隱性遺傳病，通過羊水穿刺檢測SMN1基因缺失可確診。胎兒出生后會出現(xiàn)進行性肌無力和呼吸衰竭，目前可通過基因治療改善預(yù)后。夫妻雙方均為攜帶者時，妊娠期間需進行產(chǎn)前診斷。

5、地中海貧血

地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血，羊水穿刺能檢測α或β珠蛋白基因突變。重型患兒可出現(xiàn)胎兒水腫或出生后嚴(yán)重貧血，需終身輸血治療。高發(fā)地區(qū)夫婦在孕前應(yīng)進行基因篩查，高風(fēng)險妊娠需接受產(chǎn)前診斷。

建議孕婦在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)個體情況選擇羊水穿刺檢查，術(shù)后需臥床休息24小時，避免劇烈運動和重體力勞動，注意觀察有無腹痛、陰道流血或流液等異常情況。保持均衡飲食，適量補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，定期進行產(chǎn)前隨訪，及時了解胎兒發(fā)育狀況。

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    • 大排畸顯示羊水過多？
    回答：羊水較多，但胎兒畸形的概率較高，但大多數(shù)胎兒是正常的。只要胎兒發(fā)育正常，你就不應(yīng)該緊張。羊水是胎兒生長的空間。羊水的量是人類無法控制的?，F(xiàn)在你保持好心情，對于胎兒的發(fā)育是非常重要的，所以我們必須調(diào)整他們的心態(tài)。羊水在足月妊娠時，量約為1000毫升，如果超過2000毫升，甚至羊水過多。晚期羊水過多，應(yīng)考慮是否有胎兒畸形，其中以神經(jīng)管畸形和上消化道畸形最為常見，母胎血型不相容也是可能的。妊娠晚期羊水提取過多的原因很多，如胎兒畸形、染色體異常、雙胞胎、妊娠糖尿病母嬰血型不相容等，建議及時在醫(yī)院排除。
    胎膜早破會引起羊水栓塞嗎
    回答：胎膜早破有的確實是會引起羊水栓塞的。胎膜早破的發(fā)生會導(dǎo)致羊水栓塞的發(fā)生幾率明顯增高的，發(fā)生胎膜早破之后，宮腔內(nèi)的壓力就會因為有部分羊水的流出而改變，尤其是已經(jīng)有一些產(chǎn)前出血的人群，就相對比較容易發(fā)生羊水栓塞。但是胎膜早破發(fā)生的幾率是很高的，最終發(fā)生羊水栓塞的人群卻是很少的，所以只要密切觀察孕婦的情況就可以了，發(fā)生胎膜早破也不需要過度的緊張，其他發(fā)生羊水栓塞的高危因素還有多胎、多產(chǎn)歷史、羊水過多、孕婦的年齡比較大或者血壓高，或者是前置胎盤等等。
    為什么會得羊水過多
    回答：羊水過多的病因復(fù)雜，大部分病因尚未明了，約有40%的羊水過多為特發(fā)性。已知病因多與下列因素有關(guān)，第一，胎兒畸形，羊水過多孕婦中約三分之一合并胎兒畸形，是引起重度羊水過多的主要原因。第二，胎染色體異常十八三體、二十一三體十三三體胎兒可以出現(xiàn)。胎兒吞咽羊水障礙或者腸道發(fā)育異常引起羊水過多。第三，雙胎，約10%的雙胎妊娠合并羊水過多，是單胎妊娠的10倍。第四，孕婦疾病、糖尿病、高血壓、急性病毒性肝炎和重癥貧血等。第五，其他，如胎盤增大，母兒血型不合。胎盤臍帶病變等因素，羊水過多，表現(xiàn)為羊水增多伴有腹脹行動不便、胸悶、氣急等。
    羊水過多吃什么水果利尿
    回答：羊水過多，通過吃水果利尿是不建議采用的，原因有以下幾點:一、羊水過多的原因有很多，包括胎兒因素、母體因素等。如果是疾病引起的，僅僅依靠吃水果利尿也只是幫助孕婦利尿，與胎兒是無關(guān)的。二、晚期的羊水來源于胎兒的尿液，需先找到真正引起羊水過多的原因，對因處理，從根本上糾正該疾病。三、某些水果雖然有利尿的功效，但不能當(dāng)作藥物治療某些疾病，而且大部分水果含糖量是比較高的，如果攝取過多，反而引起孕婦血糖過高，進一步加重羊水過多的情況。因此，羊水過多是羊水量異常的表現(xiàn)，必須個體化地治療。
    羊水臟了一定要選擇剖腹產(chǎn)嗎
    回答：羊水臟了說明羊水污染，其可能和胎兒缺氧導(dǎo)致胎糞污染羊水或者孕婦宮腔感染以及合并其它疾病時導(dǎo)致的羊水污染。其隨時都有可能導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)持續(xù)缺氧，引起胎兒宮內(nèi)窒息或者導(dǎo)致胎兒吸入性肺炎、胎糞吸入綜合癥、胎兒呼吸異常、缺血、缺氧等。胎糞黏附于肺泡氣管影響胎兒呼吸，可導(dǎo)致胎兒血氧異常，發(fā)現(xiàn)這種情況建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下及時終止妊娠。如果短時間內(nèi)不能經(jīng)陰道分娩或者出現(xiàn)胎兒宮內(nèi)窘迫、胎心異常等情況需要急診選擇剖腹產(chǎn)終止妊娠，并且新生兒出生后需要給預(yù)防感染的藥物，必要時轉(zhuǎn)兒科治療。所以如果羊水臟了，建議根據(jù)具體情況積極對癥治療，并且適時終止妊娠。
    羊水指數(shù)多少mm正常
    回答：羊水的指數(shù)正常值范圍是5-25cm。羊水指數(shù)過低或過高都可能暗示胎兒存在問題，如胎盤功能不全、胎兒尿液分泌或排泄障礙、胎兒腎功能或消化系統(tǒng)異常等。遇到羊水指數(shù)異常時，應(yīng)進一步檢查和評估并采取相應(yīng)措施。建議咨詢醫(yī)生并遵循專業(yè)意見。
    羊水過多要做什么檢查
    回答：羊水過多的原因有胎兒畸形、多胎妊娠、胎盤臍帶病變、母兒血型不合、還有孕婦患有糖尿病。慢性羊水過多比較常見，孕婦會表現(xiàn)為沒有明顯不適或者是輕微的胸悶、氣急，都可以忍受。急性羊水過多比較少見，孕婦會表現(xiàn)為肚子脹、行動不便、呼吸困難、不能平躺，可以做腹部查體、超聲檢查、血糖等來查明情況。需要依據(jù)胎兒有無畸形、孕周，還有孕婦感受癥狀的程度來對因治療。對于合并胎兒畸形的，需要引產(chǎn)。胎兒正常的孕婦盡量期待治療，延長到37周以后。
    羊水過多會早產(chǎn)嗎
    回答：羊水過多是否會引起早產(chǎn)，應(yīng)該根據(jù)孕婦的自身情況而定。一般在孕后期產(chǎn)檢寶寶一切正常、無臍帶繞頸、孕婦宮縮不明顯時，只要多休息，不要太勞累，一般不會早產(chǎn)。但是如果多胎妊娠，或有胎盤臍帶的病變，引起孕婦出現(xiàn)羊水過多，會導(dǎo)致孕婦下肢水腫、呼吸困難，難以躺下平臥。由于子宮張力過高，就會容易出現(xiàn)早產(chǎn)。如果孕婦出現(xiàn)腹痛、腹脹、陰道流血、呼吸困難等不適癥狀時，要及時到醫(yī)院就診，在醫(yī)生的指導(dǎo)下，給予積極診治。
    羊水過敏有什么癥狀
    回答：羊水過敏的癥狀主要是皮膚瘙癢，一般情況下不至于致使羊水過敏，如果是在非預(yù)產(chǎn)期到期，而再次出現(xiàn)流羊水的情況，是一種不好的預(yù)兆，需要有及時到醫(yī)院產(chǎn)科去診病，推測原因，明確確診后實施針對性的救治解決，而且要多臥床歇息，不要過多運動，以免致使小產(chǎn)或早產(chǎn)。
    羊水過多的情況下會患有妊高癥嗎
    回答：羊水過多可以引起妊高癥。妊高癥是妊娠期高血壓疾病的簡稱，多在妊娠20周以后發(fā)生，分娩后癥狀消失。有許多原因可以引起妊高癥，比如羊水過多、多胎妊娠、子宮過度膨大、胎盤功能不足、營養(yǎng)不良、首次懷孕、遺傳因素等，都會引起宮腔壓力過大，胎盤缺血、缺氧，最后導(dǎo)致血管痙攣、血壓升高，引起妊娠期高血壓疾病。
    羊水過多的癥狀有哪些
    回答：羊水過多，因為子宮張力會增加，這個時候，孕婦肯定會出現(xiàn)一些不舒服的癥狀，主要為一系列的壓迫癥狀。第一、急性羊水過多，羊水增加很快。這個時候，孕婦可能會感覺腹部脹痛明顯，行走不方便或者不能平臥，睡覺的時候根本沒有辦法躺下來，還有就是呼吸不過來。如果壓迫嚴(yán)重導(dǎo)致下肢或者會陰，可能會引起下肢水腫、靜脈曲張的情況。第二、慢性羊水過多，一般發(fā)生在妊娠晚期。羊水逐漸增加，孕婦多半都能夠適應(yīng)，有些孕婦感覺自己肚子增大的比較快，但是不會有一些額外的癥狀，如果肚子脹的很厲害，或者呼吸受到影響也會慢慢的適應(yīng)，有一些孕婦可能表現(xiàn)輕微的胸悶。
    羊水過多和側(cè)腦室寬有關(guān)系嗎
    回答：羊水過多和側(cè)腦室增寬也有一定的關(guān)系。多是因為側(cè)腦室增寬，可能是由于神經(jīng)管發(fā)育畸形所導(dǎo)致的，這個時候就有可能會出現(xiàn)羊水增多的情況。另外，羊水增多除了與側(cè)腦室增寬有一定的關(guān)系外，孕婦自身合并妊娠并發(fā)癥、胎兒其他部位發(fā)育畸形等也有關(guān)系。妊娠期間出現(xiàn)側(cè)腦室增寬是否對胎兒有影響，需要根據(jù)增寬的具體程度決定。如果側(cè)腦室增寬沒有超過1.0cm，可以觀察存在自行吸收可能性;如果側(cè)腦室增寬超過1.5cm以上，需要進一步檢查是否存在腦積水現(xiàn)象，情況比較嚴(yán)重時需要終止妊娠。
    羊水過多會導(dǎo)致產(chǎn)后出血嗎
    回答：羊水過多會有導(dǎo)致產(chǎn)后出血的風(fēng)險。這是由于羊水過多往往出現(xiàn)在妊娠晚期時，由于子宮的極度擴張并且長時間的這種狀態(tài)，在這種情況下一旦妊娠結(jié)束后，胎兒、胎盤、臍帶及羊水從宮腔內(nèi)娩出，過度拉伸的子宮肌纖維沒有得到及時地收縮，而導(dǎo)致子宮收縮乏力性產(chǎn)后出血。不僅如此，羊水過多也會增加羊水栓塞的風(fēng)險。因此，羊水過多存在一定的妊娠風(fēng)險，如果檢查發(fā)現(xiàn)羊水過多時，建議先排除胎兒發(fā)育異常的情況后，及時評估分娩風(fēng)險，并積極提前采取應(yīng)急措施，達到預(yù)防產(chǎn)后出血的目的。
    羊水過少會引起早產(chǎn)嗎
    回答：羊水過少一般不會因此而發(fā)生早產(chǎn)的問題。但是也有的羊水過少，本身就是由于胎盤的功能下降引起，有的會有胎兒缺氧的問題出現(xiàn)，也有的會因此而需要盡早的盡早的做引產(chǎn)，盡早的結(jié)束妊娠，而人為發(fā)生早產(chǎn)的問題。羊水過少的患者是一定要加強做產(chǎn)前檢查，要監(jiān)測胎兒生長發(fā)育的情況，要加強排畸檢查，必要時也是可以做羊膜腔內(nèi)注射等的措施，做增加羊水量的治療。嚴(yán)格注意胎動，要增加做胎心監(jiān)護的頻率，有胎動過多或者過少更是要盡早就診來明確情況，有的人需要盡早干預(yù)。
    如何鑒別是否羊水過多
    回答：羊水過多是一個B超診斷，如果B超羊水指數(shù)超過24公分，稱為羊水過多，或者最大羊水池深度超過8公分，診斷羊水過多。羊水過多常常與母親血糖升高有關(guān)，媽媽進甜食或水果過多后會出現(xiàn)羊水過多，臨床上一般控制甜食水果攝入就有很好的治療效果。羊水過多一般沒有明顯癥狀，有個別女性會有腹脹甚至誘發(fā)宮縮，對于癥狀明顯的，有時也給予羊膜腔穿刺放水或者前列腺素抑制劑短期治療，這種情況非常少見。
    胎膜早破會引起羊水栓塞么
    回答：胎膜早破很大可能會引起羊水栓塞，胎膜破裂之后胎兒的糞便、毛發(fā)，還有胎脂會通過血竇進入到孕婦的肺部以及血液當(dāng)中，孕婦在這個時候肺動脈高壓以及右心的負荷會逐漸增加，出現(xiàn)右心衰竭的情況。羊水栓塞主要表現(xiàn)為血壓突然急劇下降，孕婦出現(xiàn)呼吸困難以及缺氧的情況。在治療方面需要控制孕婦的血壓，改善孕婦低氧血癥的情況，而且注意做抗過敏治療，避免出現(xiàn)腎衰竭情況。羊水栓塞屬于重大疾病，如果不能及時控制治療，對孕婦的生命會造成非常大的威脅。
    羊水過多可能胸腔積液嗎
    回答：羊水過多可能會伴有胸腔積液。羊水過多可能會導(dǎo)致胎兒成巨大兒和先天性的畸形，從而導(dǎo)致了胸腔積液。羊水過多還可能會造成胎位異常、胎兒窘迫、胎兒早產(chǎn)，會使孕婦呼吸困難，產(chǎn)后出血等。所以要檢查出羊水多的原因，對癥治療，定期復(fù)查，聽從醫(yī)生的建議，必要的時候可以做引產(chǎn)手術(shù)。在平時要多臥床休息，必要時吸氧治療，密切觀察胎兒的胎動和胎心音的情況，在飲食上要吃一些低鹽的、易消化的、清淡的食物。
    羊水栓塞會引起肺水腫嗎
    回答：羊水栓塞不會引起肺水腫。醫(yī)學(xué)上，羊水栓塞可能是孕婦體內(nèi)的羊水太多引起的，所以胎兒會有呼吸急促或者提前生產(chǎn)的情況，但是不會出現(xiàn)肺水腫。患者平時可以及時到產(chǎn)科，做B超或者羊水穿刺等方面的檢查來確診，確診以后，可以用藥物積極的治療。治療期間，患者還要注意做好生活護理和飲食護理。孕婦需要適當(dāng)?shù)男菹?，之后及時的生產(chǎn)。
    羊水穿刺白帶異常怎么辦
    回答：羊水穿刺手術(shù)之前出現(xiàn)白帶異常，就建議根據(jù)異常的具體情況給予不同的用藥進行處理。否則如果穿刺之后，很可能會導(dǎo)致逆行感染，使細菌進入到宮腔之內(nèi)，導(dǎo)致宮內(nèi)感染，使胎兒停止發(fā)育，甚至死亡，所以就要引起特別的重視。如果是在羊水穿刺術(shù)后出現(xiàn)白帶異常，建議盡快地去醫(yī)院做高倍鏡的白帶常規(guī)化驗檢查，同時要了解胎兒在宮內(nèi)的情況，根據(jù)具體的情況，給予抗炎進行治療，并且一定要注意適當(dāng)?shù)匦菹ⅲ訌姞I養(yǎng)，增加機體抵抗力才能充分地促進炎癥吸收，才能使相應(yīng)的傷害降到最低。
    羊水栓塞可以心肺復(fù)蘇嗎
    回答：羊水栓塞必須進行心肺復(fù)蘇。一旦懷疑為羊水栓塞時，應(yīng)該采取一系列的搶救措施，首選的搶救措施就是保證心臟的跳動和呼吸維持。如果發(fā)生心臟驟停時，首先要進行心肺復(fù)蘇。如果床邊有一系列的儀器，一定要首先進行正壓通氣或者呼吸機維持呼吸功能，避免發(fā)生呼吸驟停。同時要給予心電監(jiān)護，監(jiān)測心臟跳動的情況，一旦發(fā)生心臟驟停，要進行胸外按壓進行復(fù)蘇。因為羊水栓塞是產(chǎn)科最危險的并發(fā)癥，一旦發(fā)生病情進展完全無法預(yù)測。病人會出現(xiàn)什么樣的癥狀，一切都是未知。因此，一旦發(fā)現(xiàn)心臟驟?；蛘吆粑E停，又要采取心肺復(fù)蘇。而且在臨床上羊水栓塞一旦發(fā)生，就要進行多學(xué)科、多個單位同時協(xié)作迅速搶救，爭分奪秒的搶救孕產(chǎn)婦的生命。
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