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先天性非溶血性黃疸的病因

血液內(nèi)科編輯 醫(yī)普小能手
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關(guān)鍵詞：#黃疸#血性

先天性非溶血性黃疸的病因主要有遺傳性膽紅素代謝障礙、吉爾伯特綜合征、克里格勒-納賈爾綜合征、杜賓-約翰遜綜合征、羅托綜合征等。

1、遺傳性膽紅素代謝障礙

遺傳性膽紅素代謝障礙是由于基因突變導(dǎo)致膽紅素代謝相關(guān)酶活性降低或缺失，影響膽紅素的攝取、結(jié)合或排泄過程。這類疾病通常表現(xiàn)為慢性輕度黃疸，血清非結(jié)合膽紅素升高，肝功能檢查其他指標(biāo)多正常。患者可能無明顯癥狀，或僅在應(yīng)激狀態(tài)下出現(xiàn)黃疸加重。

2、吉爾伯特綜合征

吉爾伯特綜合征是最常見的遺傳性非溶血性黃疸，因UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低。患者血清非結(jié)合膽紅素輕度升高，黃疸呈間歇性發(fā)作，常見于疲勞、饑餓或感染時(shí)。該病為良性過程，無須特殊治療。

3、克里格勒-納賈爾綜合征

克里格勒-納賈爾綜合征分為I型和II型，均為UGT1A1基因嚴(yán)重缺陷所致。I型患者膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶完全缺失，新生兒期即出現(xiàn)嚴(yán)重黃疸，易發(fā)生核黃疸；II型患者酶活性部分保留，黃疸程度較輕，苯巴比妥治療有效。

4、杜賓-約翰遜綜合征

杜賓-約翰遜綜合征是因ABCC2基因突變導(dǎo)致肝細(xì)胞毛細(xì)膽管膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙，使結(jié)合膽紅素排泄受阻。特征表現(xiàn)為血清結(jié)合膽紅素升高，肝臟呈黑褐色外觀?；颊唿S疸持續(xù)存在但癥狀輕微，預(yù)后良好。

5、羅托綜合征

羅托綜合征與杜賓-約翰遜綜合征類似，但肝臟無色素沉著。該病也是由膽紅素排泄障礙引起，表現(xiàn)為間歇性輕度黃疸，血清結(jié)合膽紅素升高。部分患者可出現(xiàn)疲勞、腹痛等非特異性癥狀，但肝功能通常保持正常。

先天性非溶血性黃疸患者應(yīng)避免過度疲勞、饑餓和感染等誘發(fā)因素，保持規(guī)律作息和均衡飲食。定期監(jiān)測肝功能指標(biāo)，出現(xiàn)黃疸加重或伴隨其他癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。多數(shù)患者預(yù)后良好，無須特殊治療，但需與溶血性黃疸、肝膽疾病等繼發(fā)性黃疸進(jìn)行鑒別診斷。

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    回答：股骨頭壞死就是多種原因，引起的股骨頭供血受到了障礙，使我們的股骨頭產(chǎn)生了缺血、骨細(xì)胞的死亡、骨的成分的丟失、骨的形態(tài)的破壞，最后使我們的股骨頭的外形喪失，使我們的髖關(guān)節(jié)的正?；顒?dòng)喪失，這就是股骨頭的缺血性壞死。我們可以自我的進(jìn)行一個(gè)，比如說我們走路沒注意，把腿拉傷了一下，這個(gè)時(shí)候我們應(yīng)該在三個(gè)月以內(nèi)，應(yīng)該高度的重視。如果我們在這三個(gè)月以內(nèi)，十天半個(gè)月疼痛了，而且是逐漸加重了，這個(gè)時(shí)候我們就應(yīng)該重視這個(gè)病。
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    失血性休克怎么治療
    回答：過敏性休克也好，失血性休克也好，治療相對都比較簡單。 失血性休克在治療上要先止血，無論是內(nèi)臟出血，還是外傷性出血，比如表面出血很好觀察到，比如動(dòng)脈血管破了，這時(shí)可以壓迫止血，這是最常見的。但是很多外傷引起的可能是腹腔內(nèi)出血，腹腔內(nèi)出血無法進(jìn)行判別，這個(gè)時(shí)候就要到醫(yī)院去CT的檢查、腹部B超的檢查，有腹部疼痛的癥狀，有腹部積液的表現(xiàn)，可能就要開腹探查，把出血的位置止住，出血的地方止住，要縫合，這時(shí)候還要輔助一些輸液，擴(kuò)充血容量，甚至輸血，才能穩(wěn)定病人的病情。
    缺血性腦血管患者為什么需要行腦血管造影
    回答：腦血管造影目前還是檢查腦血管狹窄的金標(biāo)準(zhǔn)，它是最能精準(zhǔn)判斷腦血管是否狹窄的一種檢查方法，它主要具備以下幾個(gè)特點(diǎn)。一、它可以準(zhǔn)確的判斷腦血管狹窄的部位，是位于顱內(nèi)還是顱外，是位于頸動(dòng)脈系統(tǒng)還是椎動(dòng)脈系統(tǒng)？第二，可以準(zhǔn)確的判斷腦血管狹窄的程度和范圍，以及狹窄的角度，從而指導(dǎo)是否植入或藥物治療腦血管狹窄。第三，它可以有效的判斷腦血管狹窄的愈后程度，以及側(cè)枝循環(huán)程度，從而讓腦血管狹窄的病人能夠得到一個(gè)準(zhǔn)確、完善的術(shù)前評估，從而可以有效的選擇腦血管狹窄的治療方式，從而達(dá)到患者一個(gè)良好的治療效果。大大提高患者的生活質(zhì)量。
    小兒出血性疾病可以并發(fā)哪些疾病？
    回答：長期反復(fù)出血可并發(fā)貧血。重癥出血可發(fā)生心力衰竭，急性大量出血可發(fā)生失血性休克。可致關(guān)節(jié)畸形、運(yùn)動(dòng)障礙，視網(wǎng)膜出血可致失明，泌尿道出血，顱內(nèi)出血、消化道出血可致死亡。
    黃疸指數(shù)正常值范圍
    回答：黃疸指數(shù)是衡量黃疸程度的指標(biāo)，其正常范圍在0.2-1.2之間。超過此范圍可能表示肝功能異?；蚰懙绬栴}。因?qū)嶒?yàn)室差異，具體正常范圍需參考醫(yī)院或?qū)嶒?yàn)室數(shù)據(jù)。建議有黃疸癥狀的人及時(shí)就醫(yī)，平時(shí)注意飲食清淡，多食用新鮮蔬果，避免刺激性食物。
    臉色發(fā)黃是黃疸嗎
    回答：臉色發(fā)黃不一定是黃疸造成的。黃疸通常是指皮膚的粘膜發(fā)黃，臉色發(fā)黃一般是黃疸的一種表現(xiàn)，正常人通常沒有黃疸，如果臉色發(fā)黃，可以到醫(yī)院做肝功能的檢查，明確病因后對癥治療。黃疸常見疾病有肝膽疾病，也可能出現(xiàn)感染或中毒，還可能出現(xiàn)消化道腫瘤等情況，如果臉色發(fā)黃，在日常盡量不要食用南瓜或橘子等食物，以免加重臉色發(fā)黃的癥狀。
    黃疸會導(dǎo)致腦癱嗎
    回答：膽紅素腦病主要發(fā)病于新生兒，需要監(jiān)測血清總膽紅素濃度和血型檢查，一旦發(fā)現(xiàn)膽紅素濃度超過256.5μmol/L(15mg/dl)就該密切注意神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的出現(xiàn)。對新生兒高膽紅素血癥，必須及早進(jìn)行處理，以防止其發(fā)展成核黃疸。
    缺血性腦卒中的二級預(yù)防有哪些
    回答：腦血管病的預(yù)防分為一級預(yù)防和二級預(yù)防。一級預(yù)防就是人們在未發(fā)生腦血管病之前進(jìn)行預(yù)防，目的是使腦血管病不發(fā)生或者延遲發(fā)生。二級預(yù)防是指那些發(fā)生過腦血管病的人，通過尋找病因，進(jìn)行積極的干預(yù)，防止下一次腦血管病的再次發(fā)生。二級預(yù)防的具體措施就是要干預(yù)各種腦血管病的危險(xiǎn)因素，比如戒煙、戒酒、減肥，有高血壓、糖尿病、高血脂的人，要積極通過改變生活方式、參加體育鍛煉或是通過藥物治療，把各項(xiàng)指標(biāo)控制在正常范圍。有心房纖顫的人，要根據(jù)個(gè)體情況選用抗血小板類藥物(阿司匹林)或者抗凝藥物(華法林)等預(yù)防腦栓塞的發(fā)生。有頸動(dòng)脈狹窄的人，要通過抗血小板藥物和他汀類藥物來延緩狹窄加重的速度，如果有重度的頸動(dòng)脈狹窄，可以考慮到有條件的醫(yī)院行外科手術(shù)治療。對于發(fā)現(xiàn)有動(dòng)脈瘤或是動(dòng)靜脈畸形的人，應(yīng)到有條件的醫(yī)院行外科手術(shù)治療，根除病根。
    什么是病理性黃疸
    回答：病理性黃疸是指新生兒在出生24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)的黃疸，其特點(diǎn)是黃疸程度較重，血清膽紅素水平超過200μmol/L，且消退緩慢，可能對新生兒大腦發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響，甚至導(dǎo)致腦部損傷。與此相對，生理性黃疸通常在出生后3至5天出現(xiàn)，4至6天逐漸消退，且不伴隨其他臨床癥狀。病理性黃疸需要早期診斷和治療，以避免潛在的健康風(fēng)險(xiǎn)。
    黃疸15算高嗎
    回答：黃疸值15mg/dl通常被認(rèn)為偏高，超出了正常范圍，可能屬于病理性的黃疸。對于生理性的黃疸，醫(yī)生可能會推薦使用茵梔黃口服液、茵梔黃顆粒等藥物進(jìn)行治療；而病理性的黃疸則建議通過正規(guī)醫(yī)院的藍(lán)光照射方式治療。在治療期間，患者應(yīng)注意適當(dāng)休息，避免過度勞累和熬夜，保證充足的睡眠；飲食上應(yīng)選擇清淡、易消化的食物，多攝入富含維生素和膳食纖維的新鮮蔬菜和水果，同時(shí)嚴(yán)格戒煙戒酒，避免暴飲暴食，保持心情舒暢，注意保暖，這些生活調(diào)整對于黃疸的恢復(fù)同樣重要。
    梗阻性黃疸是癌癥嗎
    回答：梗阻性黃疸并非必然由癌癥引起，它可能源自多種因素，包括膽道寄生蟲、結(jié)石、膽管狹窄、膽外膽管炎、膽道或胰腺腫瘤以及胰腺炎等。臨床癥狀通常表現(xiàn)為皮膚和鞏膜發(fā)黃、尿液變深、大便顏色變淺、食欲減退、消瘦和腹痛等。面對這一情況，患者應(yīng)立即尋求正規(guī)醫(yī)院的專業(yè)診斷和治療，治療方式可能包括手術(shù)、使用膽管支架等方法。此外，患者通過改善生活習(xí)慣，如保持健康飲食、良好衛(wèi)生習(xí)慣、規(guī)律作息、避免煙酒、多吃水果蔬菜、保持樂觀心態(tài)、多喝水和適量運(yùn)動(dòng)，以增強(qiáng)身體抵抗力，促進(jìn)康復(fù)。
    梗阻性黃疸傳染嗎
    回答：梗阻性黃疸的傳染性取決于其原因，非傳染性病因如膽管結(jié)石、腫瘤等不具有傳染性，而由感染性疾病引起的梗阻性黃疸在特定情況下可能通過傳染途徑傳播給他人。為了維護(hù)膽道健康，建議保持良好的生活習(xí)慣，避免過度疲勞和壓力。
    缺血性腸病癥狀
    回答：缺血性腸病癥狀包括腹痛、腸排空障礙、間歇性血便、下腹痙攣性疼痛、血壓下降、心率增快、腹瀉、腹脹、惡心、嘔吐等，主要由動(dòng)脈硬化、心功能不全、機(jī)體缺血、缺氧等原因引起?；颊邞?yīng)立即就醫(yī)，通過口服洋地黃、血管加壓素、顛茄片等藥物治療，必要時(shí)手術(shù)干預(yù)。同時(shí)，患者應(yīng)調(diào)整生活習(xí)慣，保持規(guī)律作息，戒煙限酒，飲食清淡，避免辛辣刺激，注意個(gè)人衛(wèi)生，多喝水，適量運(yùn)動(dòng)，以增強(qiáng)體質(zhì)。
    什么是病理性黃疸？
    回答：新生兒黃疸分為生理性與病理性兩種，前者約60%的正常分娩新生兒在出生后3至6天內(nèi)出現(xiàn)，通常于1到2周內(nèi)自然消散；后者則在出生后24小時(shí)內(nèi)即顯現(xiàn)，黃疸程度較重且不易消退，血液中膽紅素水平可能高達(dá)200μmol/L，嚴(yán)重時(shí)可能威脅新生兒腦部發(fā)育，引發(fā)腦損害。對于病理性黃疸，尤其是早期且程度較重的案例，應(yīng)及早進(jìn)行診斷與治療，以保護(hù)新生兒的健康。
    黃疸高可以吃豬肝嗎
    回答：針對黃疸高患者是否適宜食用豬肝的問題，需結(jié)合具體情況判斷。對于肝細(xì)胞性黃疸且肝功能損害輕微，病情穩(wěn)定者，在醫(yī)生指導(dǎo)下，適量食用豬肝一般不會加重病情。反之，嚴(yán)重肝功能損害導(dǎo)致的黃疸高，或?yàn)楣Ｗ栊渣S疸的患者，因豬肝含有較高膽固醇與脂肪，可能會加重肝臟負(fù)擔(dān)，不利于病情恢復(fù)，應(yīng)避免食用。在治療期間，合理飲食，以新鮮蔬菜和水果為主，戒煙戒酒，定期復(fù)查，是黃疸高患者保持健康的重要措施。
    臍帶會引起黃疸嗎
    回答：臍帶可能會引起黃疸，是因?yàn)槟殠Ц腥舅?，也不排除是膽紅素升高的原因?qū)е掳Y狀?？赡軙殡S著皮膚發(fā)黃，早產(chǎn)和出血、排便少也會出現(xiàn)黃疸的癥狀，如果是病理性的黃疸，可以通過照藍(lán)光和退黃的藥物來治療。生理性的黃疸不需要特殊的治療，一般在寶寶出生一周左右的時(shí)間就能夠逐漸消失，還要密切觀察寶寶情況，定期去做復(fù)查。
    缺血性和出血性腦血管病的特點(diǎn)有哪些
    回答：腦血管病一般指的都是急性的腦血管病，發(fā)病急、常危及人的生命，因此也宜引起人們的重視，急性腦血管病是指腦血管破裂出血或血栓形成，引起的以腦部出血性或缺血性損傷癥狀，為主要臨床表現(xiàn)的一組疾病，缺血性腦血管疾病包括短暫性腦缺血發(fā)作、腦血栓形成、腦栓塞，多數(shù)都是由動(dòng)脈硬化、動(dòng)脈炎、外傷、栓子進(jìn)入血液阻塞腦部血管而引起，出血性的腦血管病主要是指腦實(shí)質(zhì)血管破裂出血，不包括外傷性的腦出血，多由高血壓、動(dòng)脈硬化、腫瘤引起，蛛網(wǎng)膜下腔出血，由于腦表面和腦底部的血管，破裂出血，血液直接流入蛛網(wǎng)膜下腔而導(dǎo)致，常見的病因主要有動(dòng)脈瘤破裂、血管畸形、高血壓、動(dòng)脈硬化、血液病等。
    寶寶黃疸高有什么危害
    回答：肝細(xì)胞性黃疸會導(dǎo)致肝細(xì)胞大量壞死，容易引起急性肝衰竭、慢性急性肝衰竭、亞急性肝衰竭，導(dǎo)致病人生命危急。如果是梗阻性黃疸，要是沒有解除梗阻，就會出現(xiàn)繼發(fā)性膽管改變，會出現(xiàn)機(jī)會性感染。如果是溶血性黃疸，會釋放更多血紅蛋白，紅細(xì)胞數(shù)量被破壞的更多，沒有及時(shí)接受治療，會存在長期貧血等現(xiàn)象，還會影響到患者生命。
    胰腺炎會不會導(dǎo)致黃疸嗎
    回答：胰腺炎是會導(dǎo)致黃疸的。當(dāng)出現(xiàn)急性出血性壞死性胰腺炎時(shí)，因?yàn)槟懝芙Y(jié)石掉進(jìn)膽總管開口的地方，導(dǎo)致水腫、痙攣，腫大的胰頭壓迫膽總管下端，膽道出現(xiàn)梗阻或膽汁排出不通暢，有可能引起梗阻性黃疸。繼而引發(fā)全身的炎癥性反應(yīng)，腹腔嚴(yán)重感染，而造成肝功能損害，誘發(fā)了肝細(xì)胞黃疸。較為嚴(yán)重的胰腺炎出現(xiàn)黃疸時(shí)，發(fā)病較為危急，死亡率較高。因此，要及時(shí)到醫(yī)院給予對癥處理，有必要時(shí)要做切除手術(shù)，病變炎癥部位切除。飲食不可暴飲暴食，不吃油膩的食物，禁煙、禁酒，避免加重胰腺炎病情。
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