如何檢查先天性心臟病
先天性心臟病可通過心臟超聲、心電圖、胸部X線、心導管檢查、基因檢測等方式診斷。先天性心臟病可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、染色體異常、環(huán)境因素等有關，通常表現(xiàn)為呼吸困難、發(fā)紺、喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、反復呼吸道感染等癥狀。
1、心臟超聲
心臟超聲是診斷先天性心臟病的首選方法，能夠清晰顯示心臟結構和血流情況。該檢查無創(chuàng)且安全性高，適用于新生兒至成人。心臟超聲可檢出房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等常見畸形，還能評估心臟功能及肺動脈壓力。檢查前無須特殊準備，嬰幼兒可在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成。
2、心電圖
心電圖通過記錄心臟電活動輔助診斷先天性心臟病。部分先心病患者會出現(xiàn)電軸偏轉、心室肥厚、傳導阻滯等特征性改變。雖然心電圖不能直接顯示心臟結構異常，但能發(fā)現(xiàn)心律失常等并發(fā)癥。該檢查操作簡便，但需結合其他檢查綜合判斷。
3、胸部X線
胸部X線可觀察心臟輪廓和肺血管紋理變化。典型表現(xiàn)包括心影增大、肺血增多或減少、特定心腔擴大等。該方法雖無法確診具體畸形類型，但能快速篩查疑似病例并評估病情嚴重程度。嬰幼兒需注意防護放射性輻射，檢查時應使用鉛圍裙遮蓋非檢查部位。
4、心導管檢查
心導管檢查通過介入手段直接測量心臟各腔室壓力和血氧飽和度。該技術對復雜先心病的診斷具有不可替代性，能明確解剖畸形和血流動力學變化。檢查需局部麻醉或全身麻醉，存在一定創(chuàng)傷性和風險，通常在其他檢查無法確診時采用。
5、基因檢測
基因檢測適用于伴有特殊面容或其他系統(tǒng)異常的先天性心臟病患者。通過染色體核型分析或基因測序可發(fā)現(xiàn)21三體綜合征、22q11微缺失等遺傳異常。該檢查有助于明確病因和遺傳咨詢，但成本較高且周期較長，多作為補充診斷手段。
確診先天性心臟病后需定期隨訪監(jiān)測心功能變化。嬰幼兒患者家長應注意觀察喂養(yǎng)情況、呼吸頻率和皮膚顏色，避免劇烈哭鬧和呼吸道感染。年長兒可進行適度有氧運動但需避免競技性體育項目。所有患者均應遵醫(yī)囑按時復查，復雜病例可能需要多次手術治療，術后需預防感染性心內膜炎并關注生長發(fā)育指標。
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