臍帶血穿刺術(shù)的適應(yīng)證主要有胎兒染色體異常篩查、遺傳代謝病診斷、胎兒感染檢測、胎兒貧血評(píng)估、胎兒溶血性疾病診斷等。

1、胎兒染色體異常篩查

臍帶血穿刺術(shù)可用于檢測胎兒是否存在染色體異常，如唐氏綜合征、18三體綜合征等。當(dāng)孕婦血清學(xué)篩查或超聲檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可通過該技術(shù)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。該檢查能明確胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，為臨床決策提供依據(jù)。

2、遺傳代謝病診斷

對(duì)于有遺傳代謝病家族史的孕婦，臍帶血穿刺術(shù)能直接獲取胎兒血液樣本，檢測特定酶活性或基因突變。常見可診斷疾病包括苯丙酮尿癥、戈謝病等。早期診斷有助于出生后及時(shí)干預(yù)，避免不可逆損傷。

3、胎兒感染檢測

當(dāng)孕婦孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體時(shí)，可通過臍帶血穿刺獲取胎兒血液進(jìn)行病原體DNA檢測。該方法能明確胎兒是否發(fā)生宮內(nèi)感染，對(duì)判斷預(yù)后和制定治療方案具有重要價(jià)值。

4、胎兒貧血評(píng)估

對(duì)于疑似胎兒貧血的病例，臍帶血穿刺可直接測定胎兒血紅蛋白濃度和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。常見于母胎血型不合引起的溶血性貧血，或雙胎輸血綜合征等情況。檢查結(jié)果可指導(dǎo)臨床決定是否需要宮內(nèi)輸血治療。

5、胎兒溶血性疾病診斷

當(dāng)母體存在抗紅細(xì)胞抗體時(shí)，臍帶血穿刺可檢測胎兒血型和抗體效價(jià)，評(píng)估溶血風(fēng)險(xiǎn)。適用于Rh血型不合或其他血型系統(tǒng)不合引起的胎兒溶血性疾病診斷，有助于預(yù)測疾病嚴(yán)重程度和制定干預(yù)方案。

臍帶血穿刺屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。術(shù)前應(yīng)充分評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，由專業(yè)醫(yī)師在超聲引導(dǎo)下操作。術(shù)后需密切觀察胎心變化及宮縮情況，建議孕婦臥床休息24小時(shí)，避免劇烈活動(dòng)。若出現(xiàn)陰道流血、腹痛或胎動(dòng)異常等情況，應(yīng)立即就醫(yī)。日常需保持穿刺部位清潔干燥，遵醫(yī)囑定期復(fù)查超聲評(píng)估胎兒狀況。