什么是大腸癌家族遺傳

博禾醫(yī)生
大腸癌確實存在家族遺傳傾向,遺傳因素約占大腸癌發(fā)病原因的10%-30%。主要與家族性腺瘤性息肉病、林奇綜合征等遺傳性大腸癌綜合征有關,也可能由APC、MLH1等基因突變導致。
這是一種常染色體顯性遺傳病,由APC基因突變引起?;颊咔嗌倌陼r期結腸就會長出數(shù)百至數(shù)千枚息肉,40歲前幾乎全部會癌變。典型表現(xiàn)為便血、腹痛、腹瀉等癥狀??赏ㄟ^結腸鏡檢查確診,治療需行全結腸切除術,術后需定期進行胃鏡監(jiān)測十二指腸息肉。
又稱遺傳性非息肉病性結直腸癌,由錯配修復基因突變導致?;颊叨嘣?5歲前發(fā)病,除大腸癌外還易患子宮內膜癌等腫瘤。臨床常見腹瀉便秘交替、消瘦等癥狀。建議從20-25歲開始每1-2年做結腸鏡檢查,必要時可預防性切除結腸。
屬于常染色體隱性遺傳,由MUTYH基因突變引起?;颊邥霈F(xiàn)10-100枚結腸息肉,癌變風險顯著增高。臨床表現(xiàn)與普通大腸癌相似,診斷需靠基因檢測。治療需定期腸鏡監(jiān)測并切除大息肉,嚴重者需行結腸切除術。
由STK11基因突變導致,除結腸多發(fā)息肉外,特征性表現(xiàn)為口唇、頰黏膜黑斑。息肉癌變風險達15%-20%,還可能伴發(fā)乳腺癌等惡性腫瘤。建議從8歲開始每年做腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)癌變傾向應及時手術。
部分散發(fā)性大腸癌也存在家族聚集現(xiàn)象,可能與多個低外顯率基因共同作用有關。一級親屬患大腸癌時,本人患病風險增加2-4倍。這類人群應從40歲或比家族最早發(fā)病年齡早10年開始篩查。
有家族史者應定期進行糞便潛血試驗、腸鏡檢查等篩查。保持膳食纖維攝入,限制紅肉及加工肉制品,維持規(guī)律運動,控制體重。發(fā)現(xiàn)息肉及時切除,確診遺傳性大腸癌綜合征者需進行基因檢測和遺傳咨詢。出現(xiàn)排便習慣改變、便血等癥狀時應盡早就醫(yī)。
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