新生兒糖代謝紊亂診斷注意什么

博禾醫(yī)生
新生兒糖代謝紊亂診斷需重點關(guān)注血糖監(jiān)測時機、臨床表現(xiàn)鑒別、高危因素篩查、實驗室檢查選擇及動態(tài)評估五個方面。
出生后1小時內(nèi)需完成首次血糖檢測,高危兒應(yīng)在生后30分鐘、1小時、2小時、4小時、6小時連續(xù)監(jiān)測。早產(chǎn)兒或低體重兒需延長監(jiān)測至生后72小時,喂養(yǎng)困難時需在喂奶前及喂奶后2小時加強監(jiān)測。
需區(qū)分非特異性癥狀與典型低血糖表現(xiàn),如嗜睡、喂養(yǎng)困難屬非特異性癥狀,而震顫、呼吸暫停、肌張力低下則為典型表現(xiàn)。高血糖患兒可出現(xiàn)多尿、脫水及酮癥酸中毒特征,需注意與感染癥狀重疊。
重點評估母體妊娠期糖尿病史、巨大兒或小于胎齡兒、圍產(chǎn)期窒息等產(chǎn)前高危因素。同時排查新生兒敗血癥、紅細胞增多癥、先天性代謝缺陷等繼發(fā)因素,胰島素瘤等罕見病因需通過基因檢測確認。
除常規(guī)血糖檢測外,持續(xù)性低血糖需完善胰島素、C肽、生長激素等激素檢測。懷疑遺傳代謝病時應(yīng)加做血氨、乳酸、尿有機酸分析,高血糖患兒需同步監(jiān)測尿糖、血酮體及血氣分析。
建立血糖變化趨勢圖,記錄干預(yù)前后血糖波動情況。對反復(fù)異常者需評估24小時血糖譜,糖耐量試驗僅適用于疑似糖尿病患兒。出院前需確保連續(xù)24小時血糖穩(wěn)定,并制定家庭監(jiān)測方案。
診斷過程中需同步關(guān)注喂養(yǎng)管理,提倡早期母乳喂養(yǎng)并按需補充配方奶。維持適宜環(huán)境溫度減少能量消耗,避免過度包裹導致出汗脫水。對持續(xù)異?;純簯?yīng)進行神經(jīng)行為發(fā)育評估,出院后定期隨訪至生后6個月。家長需掌握低血糖識別方法及應(yīng)急處理措施,配備便攜式血糖儀者應(yīng)規(guī)范操作培訓。建立多學科協(xié)作機制,對先天性代謝異常患兒及時轉(zhuǎn)診遺傳代謝專科。
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