顱內黑色素瘤的診斷和治療方法是什么
顱內黑色素瘤可通過影像學檢查、病理活檢等方式診斷，治療方法主要包括手術切除、放射治療、靶向治療、免疫治療及綜合支持治療。顱內黑色素瘤通常由黑色素細胞惡性增殖引起，可能與基因突變、紫外線暴露、免疫抑制等因素相關。
1、影像學檢查：
磁共振成像（MRI）是顱內黑色素瘤的首選診斷方法，典型表現為T1加權像高信號、T2加權像低信號。增強掃描可顯示腫瘤邊界及周圍水腫情況。計算機斷層掃描（CT）能輔助評估骨質破壞，但敏感度低于MRI。灌注成像和磁共振波譜有助于鑒別轉移性黑色素瘤與其他顱內占位病變。
2、病理活檢：
立體定向穿刺活檢或術中快速病理是確診金標準。鏡下可見梭形或上皮樣腫瘤細胞，免疫組化顯示S-100蛋白、HMB-45、Melan-A陽性表達。分子檢測可發(fā)現BRAFV600E等驅動基因突變，為靶向治療提供依據。腦脊液細胞學檢查對軟腦膜轉移有診斷價值。
3、手術切除：
全切術是局限性病灶的主要治療手段，術中神經導航和熒光引導有助于保護功能區(qū)。對于腦干等關鍵部位腫瘤，可采取部分切除減壓。手術并發(fā)癥包括腦水腫、癲癇和神經功能缺損，術后需密切監(jiān)測顱內壓變化。復發(fā)患者可考慮二次手術。
4、放射治療：
立體定向放射外科適用于直徑小于3厘米的病灶，常用伽瑪刀或射波刀進行單次大劑量照射。全腦放療用于多發(fā)病灶或軟腦膜轉移，可延緩神經功能惡化。質子治療能減少周圍正常腦組織損傷。放射性壞死是主要遠期并發(fā)癥。
5、系統(tǒng)治療：
BRAF抑制劑如維莫非尼對突變陽性患者有效，聯(lián)合MEK抑制劑可提高響應率。免疫檢查點抑制劑納武利尤單抗可改善生存預后?；熕幬锾婺虬纺芡高^血腦屏障。治療方案需根據基因檢測結果個體化制定，治療期間需監(jiān)測肝腎功能和免疫相關不良反應。
患者術后應保持均衡飲食，適量補充富含抗氧化物質的新鮮蔬果，限制加工肉類攝入。康復期可進行低強度有氧運動如散步、游泳，避免劇烈頭部活動。定期進行神經功能評估和影像學隨訪，出現頭痛加劇或肢體無力需及時就診。心理支持有助于緩解焦慮情緒，家屬應參與全程照護。避免日光暴曬，外出時做好物理防曬措施。
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