怎樣確診苯丙酮尿癥 確診苯丙酮尿癥的兩個(gè)方法揭曉

博禾醫(yī)生
苯丙酮尿癥可通過(guò)新生兒篩查和血液氨基酸分析兩種方法確診。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病,早期診斷對(duì)預(yù)防智力障礙等嚴(yán)重并發(fā)癥至關(guān)重要。
新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)需采集足跟血進(jìn)行苯丙氨酸濃度檢測(cè)。該方法簡(jiǎn)便快捷,是篩查苯丙酮尿癥的首選方式。篩查結(jié)果異常需進(jìn)一步確診,假陽(yáng)性率約為1%。我國(guó)已將苯丙酮尿癥納入免費(fèi)新生兒篩查項(xiàng)目,建議所有新生兒均接受該項(xiàng)檢查。
通過(guò)高效液相色譜法測(cè)定血液中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物濃度。該方法可準(zhǔn)確量化苯丙氨酸水平,診斷標(biāo)準(zhǔn)為血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于120μmol/L。同時(shí)檢測(cè)酪氨酸水平有助于鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
確診苯丙酮尿癥后需立即開(kāi)始低苯丙氨酸飲食治療,嚴(yán)格控制動(dòng)物蛋白攝入,選擇特殊配方奶粉作為主要蛋白質(zhì)來(lái)源。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,維持其在120-360μmol/L的理想范圍。同時(shí)補(bǔ)充酪氨酸、維生素和礦物質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)素,保證患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。建議每3-6個(gè)月進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和智力測(cè)試,及時(shí)調(diào)整治療方案?;颊咝杞K身堅(jiān)持飲食管理,育齡期女性患者孕前需加強(qiáng)代謝控制,預(yù)防胎兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷。
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