脊髓型肌萎縮癥基因檢測(cè)主要通過分析SMN1基因缺失或突變確診，檢測(cè)方法有血液檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛取樣等?；驒z測(cè)對(duì)疾病診斷、分型及遺傳咨詢具有重要意義。

1、檢測(cè)意義：

脊髓型肌萎縮癥基因檢測(cè)可明確SMN1基因第7外顯子純合缺失情況，該缺失是95%患者的致病原因。檢測(cè)結(jié)果能區(qū)分疾病嚴(yán)重程度（Ⅰ-Ⅳ型），為治療選擇提供依據(jù)。對(duì)于有家族史者，孕前攜帶者篩查可評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)，孕期產(chǎn)前診斷能避免患兒出生。

2、檢測(cè)方法：

常用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)SMN1基因拷貝數(shù)，該方法靈敏度達(dá)98%。對(duì)于疑似病例需結(jié)合SMN2基因拷貝數(shù)分析，SMN2拷貝數(shù)與癥狀嚴(yán)重程度呈負(fù)相關(guān)。全外顯子測(cè)序可用于罕見非缺失型突變檢測(cè)，但成本較高。

3、適用人群：

出現(xiàn)肌無力、肌萎縮等運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害癥狀的嬰幼兒應(yīng)優(yōu)先檢測(cè)。有脊髓型肌萎縮癥家族史者建議進(jìn)行攜帶者篩查，夫妻雙方均為攜帶者時(shí)需做產(chǎn)前診斷。已生育患兒的家庭可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷阻斷遺傳。

4、檢測(cè)流程：

臨床疑似病例需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生評(píng)估后開具檢測(cè)申請(qǐng)，采集2毫升外周血送檢。檢測(cè)機(jī)構(gòu)需具備臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，報(bào)告應(yīng)包含SMN1/2基因拷貝數(shù)及臨床意義解讀。特殊情況下需采集胎兒樣本進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5、結(jié)果解讀：

SMN1基因雙拷貝缺失可確診脊髓型肌萎縮癥，單拷貝缺失者為攜帶者。SMN2拷貝數(shù)≥3拷貝提示癥狀較輕，1-2拷貝預(yù)示重癥可能。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)SMN1基因點(diǎn)突變時(shí)需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷致病性。遺傳咨詢應(yīng)解釋再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防措施。

建議有生育計(jì)劃的夫婦進(jìn)行脊髓型肌萎縮癥攜帶者篩查，孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)并避免接觸致畸物質(zhì)。確診患者需定期評(píng)估呼吸功能及脊柱側(cè)彎情況，在專業(yè)康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練。家庭應(yīng)配備血氧監(jiān)測(cè)儀等設(shè)備，注意預(yù)防呼吸道感染，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷。