上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所是國內(nèi)專注于兒童遺傳病研究與臨床診療的機(jī)構(gòu)之一。該研究所以遺傳病診斷、治療和預(yù)防為核心，結(jié)合基礎(chǔ)研究與臨床實(shí)踐，為患兒提準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。研究所依托上海市兒童醫(yī)院的優(yōu)質(zhì)資源，在遺傳代謝病、罕見病等領(lǐng)域具有顯著優(yōu)勢，并承擔(dān)多項(xiàng)科研項(xiàng)目，推動(dòng)兒童遺傳病診療技術(shù)的發(fā)展。

兒童遺傳病的發(fā)病原因復(fù)雜多樣，涉及基因突變、染色體異常等。早期診斷和干預(yù)對改善患兒預(yù)后至關(guān)重要。研究所通過基因測序、生化檢測等技術(shù)手段，為患兒提供個(gè)性化診療方案，同時(shí)開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低遺傳病發(fā)生率。

上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所是國內(nèi)較早成立的兒童遺傳病研究機(jī)構(gòu)之一，擁有的基因檢測平臺和專業(yè)的遺傳病診療團(tuán)隊(duì)。研究所在遺傳代謝病、染色體病、罕見病等領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，尤其在新生兒篩查、基因診斷和治療方面處于行業(yè)地位。研究所與國內(nèi)外多家醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)合作，推動(dòng)遺傳病診療技術(shù)的創(chuàng)新與發(fā)展。

上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所地址：上海市普陀區(qū)瀘定路355號。

就診科室：遺傳代謝病專科、罕見病?？?、基因診斷中心。

門診時(shí)間：周一至周五8:00-11:30，13:30-17:00（具體以醫(yī)院公告為準(zhǔn)）。

上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科是華東地區(qū)重要的兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝病診療中心，擅長糖尿病、甲狀腺疾病、矮小癥、性早熟等疾病的診治?？剖乙劳猩虾ａt(yī)學(xué)遺傳研究所的科研支持，在遺傳代謝病的早期篩查、基因診斷和個(gè)體化治療方面具有較強(qiáng)實(shí)力，為患兒提供全方位的醫(yī)療和健康管理服務(wù)。

上海市兒童醫(yī)院地址：上海市靜安區(qū)北京西路1400弄24號。

就診科室：內(nèi)分泌遺傳代謝科。

門診時(shí)間：周一至周日8:00-17:00（專家門診需提前預(yù)約）。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院遺傳代謝科是國內(nèi)兒童遺傳代謝病診療的重要基地之一，擁有的實(shí)驗(yàn)室設(shè)備和經(jīng)驗(yàn)豐富的專家團(tuán)隊(duì)?？剖以诎被岽x病、脂肪酸代謝病、溶酶體貯積癥等疾病的診斷和治療方面具有較高水平，并開展多項(xiàng)臨床研究，推動(dòng)遺傳代謝病診療技術(shù)的進(jìn)步。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院地址：上海市閔行區(qū)萬源路399號。

就診科室：遺傳代謝科。

門診時(shí)間：周一至周五8:00-11:30，13:30-17:00（節(jié)假日調(diào)整）。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒童遺傳病中心專注于兒童遺傳性疾病的臨床診療和研究，涵蓋染色體病、單基因病、線粒體病等多種疾病類型。中心依托新華醫(yī)院的綜合醫(yī)療資源，結(jié)合基因檢測、生化分析等技術(shù)，為患兒提準(zhǔn)診斷和個(gè)性化治療方案，同時(shí)開展遺傳咨詢和家庭風(fēng)險(xiǎn)評估服務(wù)。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號。

就診科室：兒童遺傳病中心。

門診時(shí)間：周一至周五8:00-17:00（專家門診需預(yù)約）。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳與代謝科是國內(nèi)較早開展兒童遺傳代謝病診療的專科之一，在先天性代謝缺陷、神經(jīng)遺傳病等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)?？剖遗鋫涞幕驕y序和代謝篩查設(shè)備，結(jié)合多學(xué)科協(xié)作模式，為患兒提準(zhǔn)診斷和長期健康管理服務(wù)。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心地址：上海市浦東新區(qū)東方路1678號。

就診科室：遺傳與代謝科。

門診時(shí)間：周一至周五8:00-17:00（部分專家門診需提前預(yù)約）。

兒童遺傳病的預(yù)防與健康管理至關(guān)重要。家長應(yīng)關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，如發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。對于有家族遺傳病史的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前篩查，以降低遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。日常生活中，應(yīng)注重均衡營養(yǎng)、適度運(yùn)動(dòng)，并定期進(jìn)行健康體檢，確保兒童健康成長。對于已確診的遺傳代謝病患兒，需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，進(jìn)行規(guī)范治療和長期隨訪，以提高生活質(zhì)量。