寶寶排除先天性巨結(jié)腸需要通過(guò)臨床表現(xiàn)觀察、影像學(xué)檢查、病理活檢等方式綜合判斷。先天性巨結(jié)腸可能與遺傳因素、腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。

1、臨床表現(xiàn)觀察

家長(zhǎng)需關(guān)注寶寶出生后24小時(shí)內(nèi)是否排出胎便。若超過(guò)48小時(shí)未排出胎便，或出現(xiàn)進(jìn)行性腹脹、喂養(yǎng)困難、嘔吐膽汁樣物等癥狀，需警惕先天性巨結(jié)腸可能。新生兒期反復(fù)出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。

2、肛門(mén)指診檢查

醫(yī)生通過(guò)肛門(mén)指診可初步判斷直腸壺腹是否空虛，退指后是否有爆破樣排氣排便。該檢查能發(fā)現(xiàn)直腸遠(yuǎn)端狹窄段，但需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。檢查時(shí)家長(zhǎng)需配合固定寶寶體位，避免哭鬧影響檢查結(jié)果。

3、鋇劑灌腸造影

X線下鋇劑灌腸可顯示病變腸段狹窄與近端結(jié)腸擴(kuò)張的典型移行區(qū)，是診斷先天性巨結(jié)腸的重要影像學(xué)手段。檢查前需清潔灌腸，檢查中需觀察鋇劑滯留情況。該檢查對(duì)長(zhǎng)段型病變?cè)\斷率較高，但短段型可能漏診。

4、直腸肛門(mén)測(cè)壓

通過(guò)檢測(cè)直腸肛門(mén)抑制反射是否缺失輔助診斷，適用于新生兒及小月齡嬰兒。檢查時(shí)將測(cè)壓導(dǎo)管置入直腸，觀察直腸擴(kuò)張時(shí)肛門(mén)內(nèi)括約肌是否松弛。該檢查無(wú)創(chuàng)但需寶寶保持安靜狀態(tài)，必要時(shí)需使用鎮(zhèn)靜劑。

5、全層直腸活檢

病理檢查發(fā)現(xiàn)腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如是確診金標(biāo)準(zhǔn)。通常取直腸壁全層組織進(jìn)行乙酰膽堿酯酶染色，觀察黏膜下及肌間神經(jīng)叢發(fā)育情況。該檢查需在麻醉下進(jìn)行，術(shù)后需觀察有無(wú)出血、感染等并發(fā)癥。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶存在胎便排出異常、腹脹嘔吐等癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)到小兒外科就診。日常喂養(yǎng)需遵循少量多次原則，避免腹部受涼，可順時(shí)針輕柔按摩腹部促進(jìn)腸蠕動(dòng)。確診后應(yīng)根據(jù)病變范圍選擇經(jīng)肛門(mén)拖出術(shù)或腸造瘺術(shù)等治療方案，術(shù)后需定期隨訪評(píng)估排便功能。