先天性甲狀腺功能減退癥嚴(yán)重嗎

先天性甲狀腺功能減退癥是否嚴(yán)重需結(jié)合病情程度判斷，未經(jīng)治療的重癥患兒可能出現(xiàn)智力障礙和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，但早期規(guī)范治療可有效控制病情。

多數(shù)患兒在出生篩查確診后立即接受左甲狀腺素鈉替代治療，甲狀腺功能可維持在正常范圍，體格和智力發(fā)育與健康兒童無(wú)顯著差異。治療需持續(xù)終身，定期監(jiān)測(cè)促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量。新生兒期開始治療的患兒通常預(yù)后良好，成年后具備正常生活能力。

少數(shù)未及時(shí)干預(yù)的病例可能出現(xiàn)不可逆損害。妊娠期母體碘缺乏導(dǎo)致的克汀病患兒，可能出現(xiàn)特殊面容、聾啞和骨骼發(fā)育障礙。部分合并垂體發(fā)育異?；蚣谞钕佼愇坏幕純?，可能伴隨其他激素缺乏癥，需多學(xué)科聯(lián)合管理?；蛲蛔円鸬募谞钕偌に睾铣烧系K患兒，藥物劑量需求可能高于普通患者。

建議所有新生兒接受足跟血篩查，確診患兒家長(zhǎng)應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，避免自行停藥或調(diào)整劑量。定期評(píng)估身高體重、骨齡和神經(jīng)發(fā)育狀況，學(xué)齡期注意監(jiān)測(cè)學(xué)習(xí)能力和注意力水平。哺乳期母親需保證碘攝入，避免食用致甲狀腺腫物質(zhì)。出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉或手術(shù)等應(yīng)激情況時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。