孩子患有脊肌萎縮癥時，父母可以要二胎，但需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。脊肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，與SMN1基因突變有關(guān)，二胎患病概率與父母基因攜帶情況直接相關(guān)。

若父母雙方均為SMN1基因突變攜帶者，每次妊娠胎兒有25%概率患病。建議在孕前通過基因檢測明確雙方攜帶狀態(tài)，孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若父母僅一方為攜帶者或雙方均未攜帶致病突變，二胎通常不會患病。部分情況下可能發(fā)生SMN1基因新生突變，但概率較低。

對于已生育脊肌萎縮癥患兒的家庭，再次妊娠時存在基因診斷技術(shù)無法完全排除的風(fēng)險。極少數(shù)情況下可能因檢測局限性導(dǎo)致假陰性結(jié)果，或存在生殖腺嵌合現(xiàn)象使復(fù)發(fā)風(fēng)險高于理論值。部分區(qū)域醫(yī)療資源不足可能影響產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確性。

建議計劃二胎前至遺傳?？崎T診進(jìn)行家系基因分析，孕期選擇具備資質(zhì)機(jī)構(gòu)完成產(chǎn)前診斷。可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)篩選健康胚胎。日常需關(guān)注患兒康復(fù)治療，避免過度焦慮，定期隨訪評估胎兒發(fā)育情況。保持均衡飲食和適度運(yùn)動，遵醫(yī)囑補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素。