胎兒染色體檢查方法主要有絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、臍帶血穿刺四種。

孕11-14周進行，通過抽取胎盤絨毛組織進行染色體分析，可檢測唐氏綜合征等染色體異常，存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險。

孕16-22周實施，抽取羊水細胞培養(yǎng)后核型分析，準(zhǔn)確率超過99%，可能引起宮縮或感染，需嚴格無菌操作。

孕12周后采集孕婦外周血，通過DNA測序技術(shù)篩查染色體異常，無流產(chǎn)風(fēng)險但存在假陽性可能，需進一步確診。

孕20周后經(jīng)腹穿刺臍靜脈取血，適用于錯過其他檢查時機的胎兒染色體診斷，操作難度較高可能導(dǎo)致胎兒心動過緩。

建議根據(jù)孕周、篩查結(jié)果及醫(yī)生評估選擇合適檢查方式，高齡孕婦或產(chǎn)前篩查高風(fēng)險者需重點考慮染色體檢測。