小兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，典型表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味等。

患兒父母均為致病基因攜帶者，導(dǎo)致PAH基因突變使苯丙氨酸羥化酶活性缺失。需通過新生兒篩查早期確診，終身采用低苯丙氨酸飲食治療。

苯丙氨酸無法正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，血苯丙氨酸濃度超過1200μmol/L時會產(chǎn)生神經(jīng)毒性。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，必要時使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助治療。

未經(jīng)治療的患兒3-6個月后出現(xiàn)不可逆腦損傷，表現(xiàn)為癲癇、小頭畸形等。家長需嚴(yán)格遵循特殊配方奶粉喂養(yǎng)，避免普通蛋白質(zhì)攝入。

酪氨酸缺乏導(dǎo)致黑色素合成障礙，患兒皮膚白皙、毛發(fā)金黃。需補(bǔ)充酪氨酸補(bǔ)充劑，同時防止陽光直射引發(fā)光敏性皮炎。

家長應(yīng)定期帶孩子進(jìn)行生長發(fā)育評估和血苯丙氨酸檢測，嚴(yán)格限制肉類、蛋類等高蛋白食物，可選擇特殊醫(yī)用食品作為主要營養(yǎng)來源。