醫(yī)生回答
羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷及感染性疾病。
1、染色體異常通過分析羊水細(xì)胞核型，可檢測唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，需結(jié)合超聲評估胎兒發(fā)育情況。
2、遺傳代謝病檢測羊水中酶活性或代謝產(chǎn)物，診斷如苯丙酮尿癥等單基因遺傳病，建議有家族史者重點篩查。
3、神經(jīng)管缺陷測定羊水甲胎蛋白水平輔助判斷脊柱裂等畸形，需配合三維超聲進行結(jié)構(gòu)性確認(rèn)。
4、宮內(nèi)感染通過PCR技術(shù)檢測TORCH病原體，評估巨細(xì)胞病毒等感染對胎兒的影響，陽性者需多學(xué)科會診。
檢查后需靜臥觀察2小時，避免劇烈運動，出現(xiàn)腹痛或陰道流血應(yīng)及時返院復(fù)查。
