染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。染色體有種屬特異性，隨生物種類、細(xì)胞類型及發(fā)育階段不同，其數(shù)量、大小和形態(tài)存在差異。染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。胚胎異常的染色體來自兩個方面：一為父或母傳遞而來，即由遺傳而來;一為在配子形成過程中或受精卵卵裂過程中新發(fā)生的染色體突變。染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物。