羊水穿刺時(shí)間錯(cuò)過(guò)可通過(guò)補(bǔ)做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲密切監(jiān)測(cè)、羊水穿刺延期評(píng)估、臍帶血穿刺替代等方式補(bǔ)救。錯(cuò)過(guò)最佳檢測(cè)窗口可能由預(yù)約延誤、胎兒體位不佳、孕婦突發(fā)狀況、醫(yī)療資源緊張等因素導(dǎo)致。

孕16周后可通過(guò)抽取孕婦外周血進(jìn)行胎兒游離DNA篩查，對(duì)21/18/13三體綜合征檢出率較高，但無(wú)法檢測(cè)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)異常。

每2-4周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，重點(diǎn)觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育及心臟結(jié)構(gòu)，配合母體血清學(xué)指標(biāo)動(dòng)態(tài)評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

孕24周前仍可嘗試羊膜腔穿刺，但需評(píng)估胎盤(pán)位置及羊水量，晚期穿刺可能導(dǎo)致胎膜早破概率小幅上升，需在產(chǎn)前診斷中心嚴(yán)密監(jiān)護(hù)下進(jìn)行。

孕20周后可選擇經(jīng)腹臍靜脈穿刺獲取胎兒血樣，檢測(cè)準(zhǔn)確性與羊水穿刺相當(dāng)，但操作難度較高，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約1-2%，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的胎兒醫(yī)學(xué)專(zhuān)家操作。

建議立即前往產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行個(gè)體化評(píng)估，孕中晚期仍可通過(guò)四維超聲、胎兒心臟彩超等影像學(xué)手段排查重大結(jié)構(gòu)畸形，同時(shí)加強(qiáng)胎動(dòng)監(jiān)測(cè)。