醫(yī)生回答
申家泉 主任醫(yī)師
眼球震顫患者可以進(jìn)行基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果有助于明確病因并指導(dǎo)治療?；驒z測(cè)主要針對(duì)遺傳性眼球震顫、先天性眼球震顫等類型。
1、遺傳性眼球震顫部分眼球震顫具有家族遺傳性，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變，如FRMD7基因突變。
2、先天性眼球震顫出生后即出現(xiàn)的眼球震顫可能與基因異常有關(guān)，檢測(cè)可幫助判斷是否為先天性因素導(dǎo)致。
3、伴隨其他癥狀若眼球震顫伴隨視力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等，基因檢測(cè)有助于診斷潛在遺傳性疾病。
4、指導(dǎo)生育對(duì)有家族史的患者，基因檢測(cè)可為優(yōu)生優(yōu)育提供參考，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行基因檢測(cè)，檢測(cè)前需充分了解檢測(cè)目的和意義，檢測(cè)后需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷結(jié)果。
