視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種嬰幼兒常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，多發(fā)生于5歲以下兒童，主要表現(xiàn)為白瞳癥、斜視或視力下降，早期發(fā)現(xiàn)可通過激光治療、冷凍治療、化療或手術(shù)干預(yù)。

約40%病例與RB1基因突變相關(guān)，這類患兒通常雙眼發(fā)病且年齡更小，建議家長對家族史陽性兒童定期進(jìn)行眼底篩查。

非遺傳型病例由視網(wǎng)膜細(xì)胞自發(fā)突變導(dǎo)致，多為單眼發(fā)病，腫瘤生長速度快，需通過眼底照相和超聲檢查早期確診。

典型表現(xiàn)為瞳孔區(qū)黃白色反光，可能伴隨眼球紅腫、視力減退，晚期可能出現(xiàn)青光眼或眼球突出等癥狀。

根據(jù)腫瘤分期選擇眼內(nèi)注射化療藥物如卡鉑、全身化療方案或眼球摘除術(shù)，保留眼球治療需聯(lián)合放射敷貼治療。

確診患兒應(yīng)每3個月復(fù)查眼底，避免劇烈運(yùn)動碰撞患眼，日常飲食注意補(bǔ)充維生素A和優(yōu)質(zhì)蛋白促進(jìn)視網(wǎng)膜修復(fù)。