醫(yī)生回答(1)

• 張向寧

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  唐氏綜合征風險率1/478提示胎兒存在染色體異常概率升高，需結合孕周、超聲軟指標及孕婦年齡綜合評估，建議通過無創(chuàng)DNA產前檢測或羊水穿刺確診。

  1、風險解讀

  1/478風險率屬于臨界高風險，高于1/1000的常規(guī)截斷值，但低于1/250的顯著高風險閾值，需警惕21三體綜合征可能。

  2、影響因素

  孕婦年齡超過35歲、既往生育過染色體異常胎兒、血清學篩查異?；虺暟l(fā)現(xiàn)頸項透明層增厚等因素均可能推高風險率。

  3、確診方法

  無創(chuàng)DNA檢測對21三體的檢出率超過99%，羊水穿刺核型分析是診斷金標準，兩種方法均可明確胎兒染色體狀態(tài)。

  4、后續(xù)建議

  需在遺傳咨詢門診進行個性化評估，根據(jù)孕周選擇適宜的確診方案，同時關注18三體、13三體等其他染色體異常風險。

  確診前避免過度焦慮，保持規(guī)律產檢，合理補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質。